FII G20210A mutatie BLF2MUT

Glims Staaltype(s)

C Citraat (blauw) , ECMD EDTA (paars) _ CMD LAB , E EDTA (paars)

Volume:

200 µL celpellet van citraatbuis, geen plasma!!!

Uitvoering:

1x om de 2 weken / antwoordtijd = max. 3 weken

Afnamecondities:

Vers afgenomen citraat

Methode:

Kwalitatieve PCR dmv high-resolution melting (HRM), in-house methode

Opmerkingen:

De G20210A mutatie van het protrombine gen zou leiden tot verhoogde protrombinespiegels in het bloed waardoor het stollingssysteem actiever wordt en het risico op klontervorming toeneemt. 
De heterogene vorm van de mutatie komt voor bij ongeveer 2% van de  blanke bevolking. Homozygote patiënten komen echter zeldzaam voor. 
Het gen dat codeert voor Factor II bevindt zich op chromosoom 11p11-q12. Door de puntmutatie wordt guanine (G) i.p.v. adenine (A) geïncorporeerd op positie 20210. Deze bevindt zich in het 3’-onvertaalde gebied van het mRNA. Daar er een overlap is in de concentraties van Factor II tussen patiënten zonder en met de mutatie volstaat het niet om enkel de concentratiespiegels te meten. Deze mutatie moet dus rechtstreeks aangetoond worden op DNA niveau met behulp van moleculair genetische analyse.
Andere namen voor de mutatie zijn; prothrombinemutatie, prothrombine 20210a mutatie, prothrombine 20210 mutatie.

Aanrekening: 587031 (587031 - 587042) - B 1800 

Aanrekening:

587031 (587031 - 587042 - B 1800 -Opsporen van een mutant factor II (G20210A) met een moleculair biologische
let op: Geldigheid op aanrekencode gedefinieerd)

Externe kwaliteits evaluatie:

ECAT Foundation

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

LOINC/Albert/local code:

Antwoord: 24475-6

Verantwoordelijke:

Prof.dr. K. Devreese