FV Leiden mutatie BLFVMUT

Glims Staaltype(s)

C Citraat (blauw) , E EDTA (paars)

Volume:

200 µL celpellet van citraatbuis, geen plasma!!!

Uitvoering:

1x om de 2 weken / antwoordtijd: max. 3 weken

Afnamecondities:

Vers afgenomen citraat

Opmerkingen:

Factor V Leiden mutatie is de meest voorkomende mutatie die te maken heeft met de bloedstolling. 
Het gaat hier over een puntmutatie die leidt tot de inactivatie van Factor Va door geactiveerd Proteïne C. Door de mutatie wordt geactiveerd factor Va resistent aan afbraak door APC. 
APC resistentie en factor V Leiden mutatie wordt gewoonlijk aangevraagd in het kader van trombofilie onderzoek, waarbij ook antitrombine III, proteïne C, proteïne S, factor VIII (voor verhoogde factor VIII), factor II (protrombine) mutatie en antifosfolipiden antistoffen horen. Als de factor V Leiden mutatie aangevraagd wordt, wordt eerst de APC-resistentie bepaald op citraatplasma. De factor V Leiden mutatie wordt enkel uitgevoerd als de APC ratio verstoord is, namelijk kleiner dan 2. Als eerste screening wordt de APC-resistentie bepaald op citraatplasma. Indien deze verstoord is, wordt er overgegaan tot DNA–onderzoek op hetzelfde staal (citraatbloed).

Aanrekening: 587016 (587016 - 587020) B 3500 

Aanrekening:

587016 (587016 - 587020 B 3500 - Opsporen van een mutant factor V, type Leiden, met een moleculair biologische techniek
let op: Geldigheid op aanrekencode gedefinieerd)

Externe kwaliteits evaluatie:

ECAT Foundation

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

LOINC/Albert/local code:

Antwoord: 21668-9 Aanvraag: 21668-9

Verantwoordelijke:

Prof.dr. K. Devreese