Phytaanzuur FYT

Verwijst naar: Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen)

Afdeling: Metabole ziekten

Aanvraagformulier: Aanvraagformulier voor routine laboratoriumonderzoek

Glims Staaltype(s)

S Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)

Eenheid:

µmol/L

Volume:

0.5 mL

Uitvoering:

1x/week

Afnamecondities:

transport op kamertemperatuur, na afcentrifugeren bewaren in koelkast of diepvries

Verzending:

Ingevroren

Methode:

GC-MS met MTBSTFA derivatisatie, SIM detectie en kwantificatie met behulp van stabiele isotopen inwendige standaarden.

Aanrekening:

542415 (542415 - 542426 B3000 Specifieke bepaling van C22- C26 vetzuren, fytaanzuur en pristaanzuur en identificatie met massaspectrometrie (Maximum 1) (Diagnoseregel 40, 60) Klasse 30)

Diagnoseregel 40: De verstrekkingen 543071-543082, 543756-543760, 542393-542404, 542474-542485, 542496-542500, 543896-543900, 542511-542522, 543911-543922, 543933-543944, 544294-544305, 543830-543841, 542415-542426,543852-543863, 544331-544342, 544353-544364, 544390-544401, 544412-544423, 544471-544482, 544493-544504, 544773-544784, 544795-544806, 544832-544843, 544434-544445, 544891-544902, 544913-544924, 544935-544946, 544316-544320, 544375-544386, 544456-544460 en 544810-544821 mogen enkel worden aangerekend aan de Z.I.V. met het oog op de diagnose of opvolging van een aangeboren metabole ziekte.
Diagnoseregel 60: bepalen van galzuren mag enkel aangerekend worden indien het resultaat van C22-C26 vetzuren abnormaal is

Externe kwaliteits evaluatie:

ERNDIM-EQAS

Accreditatie:

Nee

Bron referentiewaarden:

De eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 17 geanonimiseerde stalen van patiënten zonder peroxisomale stoornis in de periode van mei tot juni 2006 (zie A1007-R1-B9). Deze referentiewaarden werden geverifieerd met de literatuur: Vreken P, van Lint AEM, Bootsma AH, Overmars H, Wanders RJA, van Gennip AH. Rapid stable isotope dilution analysis of very-long-chain fatty acids, pristanic acid and phytanic acid using gas chromatography-electron impact mass spectrometry. J Chromatogr B 1998; 713: 281-7.

Referentiewaarden:

Geslacht Leeftijd (van - tot) Referentie waarde Eenheid 
0 - 9.75
 µmol/L

LOINC/Albert/local code:

Antwoord: 22671-2 Aanvraag: 22671-2

Verantwoordelijke:

Dr. apr. biol. H. Stepman

Laatste bijwerking Glims: aster op 17/12/2012 13:41. Laatste manuele bijwerking: BWTS op 8/05/2012 Laatste bijwerking refwaarden: kdeherde op 6/02/2017 09:38.