Guanidinoacetaat in serum GUAAS
Verwijst naar: Creatine / guanidinoacetaat
Afdeling: Metabole ziekten
Aanvraagformulier: Aanvraagformulier Metabole ziekten
S Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)
Eenheid:
µmol/L
Volume:
0.5 ml
Uitvoering:
in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities:
serumbuis, transport op kamertemperatuur, na afcentrifugeren bewaren in diepvries
Verzending:
Ingevroren
Methode:
LC-MSMS met butanol-HCl derivatisatie, MRM detectie en kwantificatie met behulp van stabiele isotopen inwendige standaarden.
Aanrekening:
544412 (544412 - 544423 B 2000 Doseren van guanidinoacetaat en creatine (Maximum 1) (Cumulregel 347) (Diagnoseregel 40, 132))
| Diagnoseregel 40: | De verstrekkingen 543071-543082, 543756-543760, 542393-542404, 542474-542485, 542496-542500, 543896-543900, 542511-542522, 543911-543922, 543933-543944, 544294-544305, 543830-543841, 542415-542426,543852-543863, 544331-544342, 544353-544364, 544390-544401, 544412-544423, 544471-544482, 544493-544504, 544773-544784, 544795-544806, 544832-544843, 544434-544445, 544891-544902, 544913-544924, 544935-544946, 544316-544320, 544375-544386, 544456-544460 en 544810-544821 mogen enkel worden aangerekend aan de Z.I.V. met het oog op de diagnose of opvolging van een aangeboren metabole ziekte. |
| Diagnoseregel 132: | De verstrekkingen 544412/423, doseren van guanidinoacetaat en creatine in bloed , 544434/445, doseren van guanidinoacetaat en creatine in urine en 544456/460, doseren van guanidinoacetaat en creatine in CSV, mogen enkel worden aangerekend wanneer zij worden voorgeschreven door een arts-specialist in één van de disciplines die tot de inwendige pathologie behoren met het oog op de diagnose van een defect in het creatine metabolisme. |
Externe kwaliteits evaluatie:
ERNDIM-EQAS
Accreditatie:
Nee
Validatiedossier:
Ja
Bron referentiewaarden:
Er werden eigen referentiewaarden opgesteld op basis van resultaten van stalen uit de routine diagnostiek, met exclusie alle stalen van patiënten met een aangeboren metabole aandoening die een invloed kan hebben. De resultaten werden per leeftijdscategorie verdeeld: 0 - 15 jaar (aantal 48) en > 15 jaar (aantal 36). De ruwe data, exclusie van outliers en uiteindelijke berekening van de referentiewaarden zijn terug te vinden in het validatiedossier (A1014-R2).
Referentiewaarden:
| Geslacht | Leeftijd (van - tot) | Referentie waarde | Eenheid |
|---|---|---|---|
| < 15 jaar |
0.16 - 2 |
µmol/L | |
| > 15 jaar |
0.6 - 3.5 |
µmol/L |
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman