Lysosomale enzymen

Staaltype:

Gedroogde bloedspot of EDTA-volbloed

Eenheid:

MET

Volume:

2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje of 10 mL EDTA-volbloed

Uitvoering:

in batch bij voldoende stalen

Afnamecondities:

1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur voor arylsulphatase A en B binnen 24 uur in ons labo

Opmerkingen:

Voor arylsulphatase A en B: 10mL EDTA-volbloed opsturen (moet binnen 24 uur in ons labo zijn)
Voor de andere enzymen: gedroogde bloedspot (eventueel +/- 1 mL EDTA- of heparine-volbloed, vanwaaruit een bloedspot gemaakt kan worden) 

Aanrekening:

541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)

Accreditatie:

Nee

Validatiedossier:

Ja

Bron referentiewaarden:

Voor de bloedspot analyses: Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie respectievelijk validatie rapport). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases – enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.

Gerelateerd:

ARYLSA Arylsulfatase A, ARYLSB Arylsulfatase B, LAGALAC Alfa-Galactosidase, LAGLZN Alfa-Glucosidase ratio, LALFUCO Alfa-Fucosidase, LALIDUD Alfa-Iduronidase, LAMANN Alfa-Mannosidase, LARYLSB Arylsulfatase B, LBGALAC ß-Galactosidase, LBGLUCR ß-glucuronidase, LBHEXA ß-Hexosaminidase A, LBHEXOS ß-Hexosaminidase, LCHITO Chitotriosidase

Verantwoordelijke:

Dr. apr. biol. H. Stepman