ß-Hexosaminidase A LBHEXA

Eenheid:

µmol/L/h

Volume:

2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje

Uitvoering:

in batch bij voldoende stalen

Afnamecondities:

1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur

Verzending:

Kamertemperatuur

Methode:

enzymatische fluorometrie

Opmerkingen:

Voor het opsporen van de ziekte van Sandhoff of Tay-Sachs 

Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen. 
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur) 

Aanrekening:

541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)

Detailinformatie:

Accreditatie:

Nee

Validatiedossier:

Ja

Bron referentiewaarden:

Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1086-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases – enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.

Referentiewaarden:

6.3 - 29

Verantwoordelijke:

Dr. apr. biol. H. Stepman