ß-Hexosaminidase LBHEXOS
Verwijst naar: Lysosomale enzymen
Afdeling: Metabole ziekten
Aanvraagformulier: Aanvraagformulier Metabole ziekten
Eenheid:
µmol/L/h
Volume:
2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje
Uitvoering:
in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities:
1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur
Verzending:
Kamertemperatuur
Methode:
enzymatische fluorometrie
Opmerkingen:
Voor het opsporen van de ziekte van Sandhoff of Tay-Sachs Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen. (Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur)
Aanrekening:
541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)
Detailinformatie:
Accreditatie:
Nee
Validatiedossier:
Ja
Bron referentiewaarden:
Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1085-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases – enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.
Referentiewaarden:
Geslacht | Leeftijd (van - tot) | Referentie waarde | Eenheid |
---|---|---|---|
100 - 296 |
µmol/L/h |
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman