Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever)
Afdeling: Metabole ziekten
Aanvraagformulier: Aanvraagformulier Metabole ziekten
Staaltype:
biopt (spier of lever)
Eenheid:
nmoL/min/mg eiwit
Volume:
biopt minimum 100 mg
Uitvoering:
in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities:
biopt in droog recipiënt onmiddellijk naar labo, gekoeld bij voorkeur op droog ijs of eventueel op ijs, bewaring bij -80°C
Verzending:
Op droog ijs (na ontvangst onmiddellijk in -80°C diepvries en briefje in bakje metabole ziekten)
Methode:
enzymatische spectrofotometrie
Aanrekening:
545716 (545716 - 545720 B 1800 Biopsien of kweken van cellen : doseren van minimum twee intracellulaire enzymen (Maximum 1) (Diagnoseregel 41) Klasse 27)
| Diagnoseregel 41: | het doseren op biopten of gekweekte amniotische cellen van intracellulaire enzymen of overbelastingsprodukten mag enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis |
Accreditatie:
Nee
Bron referentiewaarden:
De referentiewaarden werden opgesteld door de analyse van 30 spierbiopten, 30 fibroblastenkweken en 22 leverbiopten in 2008 uit de routine diagnostiek, met exclusie van patiënten met een respiratoire keten defect. Zie A1040-R1-B6. Voor de referentiewaarden: neem contact op met 09/332.66.47; wij faxen u de referentiewaarden door.
Gerelateerd:
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman