BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21)

Staaltype:

Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes

Volume:

Beenmerg (min. 1 mL), 4 mL bloed (min. 3 mL), minimum 3 coupes van 50µm met voldoende weefsel

Uitvoering:

1x om de 2 weken

Antwoordtijd:

Max. 3 weken

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen de 2 dagen na afname; paraffinecoupes kunnen altijd verstuurd worden

Techniek:

Kwalitatieve PCR op DNA

Techinfo:

Met 3 kwalitatieve multiplex PCR analysen worden translocaties met breekpunten in MBR, 3`MBR en mcr van BCL2 aangetoond. Deze breekpunten komen voor in (slechts) ~75% van alle BCL2/IgH translocaties. Op die manier is de klinische gevoeligheid van de PCR-gebaseerde detectiemethode lager dan interphase FISH dat zo goed als alle breekpunten (95%) kan identificeren. 
Ondanks de beperkte diagnostische klinische gevoeligheid (hoog % vals-negatieve t.o.v. FISH), is deze PCR wel nuttig voor MRD analyse indien positief. De analytische gevoeligheid of detectielimiet varieert namelijk tussen 0.001% en 0.01%, afhankelijk van de betrokken breekpunt cluster regio. 

Klinische info:

Toepassing:Folliculair lymfoom wordt gekarakteriseerd door BCL2/IgH genherschikking, het moleculair equivalent van de t(14;18)(q32;q21).

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnosteik (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden.
Als opvolging bij een folliculair lymfoom met positieve PCR bij diagnose (MRD analyse) wordt deze test 4x/jaar terugbetaald (RIZIV nr 588571-588582, B3000). Op die manier kan de BCL2-IgH qPCR monitoring slechts om de 3 maanden uitgevoerd worden. 

Externe kwaliteits evaluatie:

Zelf georganiseerde externe kwaliteitscontrole (ringtesten)

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys

Laatste manuele bijwerking: BADE op 27/09/2022