BCL1-IGH of t(11;14)(q13;q32)

Staaltype:

Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes

Volume:

Beenmerg (min. 1 mL), 4 mL bloed (min. 3 mL), minimum 3 coupes van 50µm met voldoende weefsel

Uitvoering:

1x om de 2 weken

Antwoordtijd:

max. 3 weken

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen de 2 dagen na afname; paraffinecoupes kunnen altijd verstuurd worden

Methode:

Kwalitatieve PCR op DNA

Techniek:

Kwalitatieve PCR op DNA

Techinfo:

De PCR-gebaseerde detectiemethode maakt gebruik van een primer in het uiterste 5’ gebied van de BCL1-MTC (85 bp regio) zodat 40% tot 50% van de breekpunten gedetecteerd kunnen worden. Op die manier is de klinische gevoeligheid van de PCR-gebaseerde detectiemethode lager dan interphase FISH dat zo goed als alle breekpunten kan identificeren. 
Ondanks de beperkte diagnostische klinische gevoeligheid (hoog % vals-negatieve t.o.v. FISH), is deze PCR wel nuttig voor MRD analyse indien positief. De analytische gevoeligheid of detectielimiet is namelijk 0.01%. 

Klinische info:

De BCL1/IgH genherschikking is het moleculair equivalent van de t(11;14)(q13;q32), gevonden in zo goed als alle gevallen van mantelcel lymfoom (MCL).

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden.
Als opvolging bij een MCL (MRD analyse) wordt deze test 4x/jaar terugbetaald (RIZIV nr 588571-588582, B3000). Op die manier kan de BCL1-IgH PCR monitoring slechts om de 3 maanden uitgevoerd worden. 

Externe kwaliteits evaluatie:

Zelf georganiseerde externe kwaliteitscontrole (ringtesten)

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys

Laatste manuele bijwerking: BADE op 27/09/2022