SIL-TAL1 fusietranscript of del(1p33)

Staaltype:

Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 4 mL (min. 3 mL, minder wordt niet aanvaard)

Uitvoering:

1x om de 2 weken

Antwoordtijd:

Max. 3 weken

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen 24h na afname

Methode:

Kwalitatieve PCR op RNA

Techinfo:

Na een positieve screening met de HemaVision translocatie screening (zie `leukemie translocatie screening`) kan de patiënt verder opgevolgd worden door middel van een specifieke nested PCR voor minimale residuele ziekterest detectie of MRD. Het PCR product wordt geanalyseerd via gelelektroforese (kwalitatief resultaat).  

Klinische info:

Het fusiegen SIL-TAL1 of STIL-TAL1 is het moleculair equivalent van een deletie in chromosoom 1p33, de meeste voorkomende chromosomale afwijking bij T-ALL bij kinderen (20-30 % van de patiënten).

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase: 
De stabiliteit van het staal is beperkt (bepaling op RNA) zodat de verwerking van het monster (isolatie witte bloedcellen) zeker binnen de 48h na afname moet uitgevoerd worden! Daarom moet het staal zo snel mogelijk naar het labo CMD verstuurd worden, namelijk binnen de 24h na afname! Bewaring van het staal tot begin verwerking van de stalen of voor verzending naar het labo in koelkast bij 2-8°C. 

Externe kwaliteits evaluatie:

Geen

Accreditatie:

Nee

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys