FLT3-ITD MRD analyse via NGS LG-464

Aanvraagformulier:

Staaltype:

Beenmerg EDTA; bloed EDTA

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 4 mL (min. 2 mL)

Uitvoering:

Maandelijks

Antwoordtijd:

max. 40 dagen

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Techniek:

Amplicon-based long read sequencing

Toestel:

Nanopore MinION

Techinfo:

Voor de gevoelige detectie van FLT3-ITD wordt het fragment eerst via PCR geamplificeerd. Nadien worden de fragmenten gesequeneerd op basis van Nanopore sequencing op een MinION toestel. Data-analyse gebeurt met een in-house ontwikkelde pipeline op basis van Sniffles2 met een minimum gevoeligheid van 0.01%.

De methode kan zowel gekende ITDs als nieuwe ITDs identificeren. Voor gekende ITDs wordt een lagere cut-off gebruikt dan voor nieuwe ITDs. Voor een maximale gevoeligheid is dus de sequentie van de ITD bij diagnose vereist.

Klinische info:

De detectie van FLT3-ITD MRD op specifieke tijdstippen is prognostisch significant en het wordt nu aangeraden om dit op te sporen door middel van UHS-NGS (Cloos et al., Blood 2026; https://doi.org/10.1182/blood.2025031480).

Voor een correcte interpretatie moet het tijdstip in de behandeling steeds vermeld worden bij de aanvraag. De analyse wordt alleen uitgevoerd in het kader van MRD analyse. Bij diagnose of (vermoeden van) een herval wordt eerst een analyse met capillaire elektroforese uitgevoerd.

Opmerkingen:

Op dit moment is er geen RIZIV terugbetaling voorzien voor deze analyse. Financiering gebeurt op basis van een grant bekomen via CRIG (crig.ugent.be) en is ook mogelijk voor externe stalen. Gelieve eerst contact op te nemen met de verantwoordelijk klinisch bioloog voorafgaand aan de doorsturing.

Detailinformatie:

Externe kwaliteits evaluatie:

UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)

Accreditatie:

Nee

Validatiedossier:

Ja

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys

Afdelingen:

Moleculaire Diagnostiek: Hematologie