ratio I/CS (NADH-CoQ red) MITOCS1
Afdeling: Metabole ziekten
Aanvraagformulier: Aanvraagformulier Metabole ziekten
Volume:
biopt minimum 100 mg; huidbiopt of 1 T25 kweekfles gekweekte fibroblasten
Uitvoering:
In batch bij voldoende stalen
Afnamecondities:
biopt: in droog recipiënt onmiddellijk naar labo bij voorkeur op vloeibare stikstof of droog ijs, bewaring bij -80°C; huidbiopt of 1 T25 kweekfles gekweekte fibroblasten
Verzending:
Biopt: op droog ijs; Huidbiopt of fibroblastenkweek: bij kamertemperatuur op medium
Methode:
enzymatische spectrofotometrie
Opmerkingen:
Interpretatie Referentiewaarden: S: Spierbiopt L: Leverbiopt F: Fibroblastenkweek
Aanrekening:
545716 (545716 - 545720 B 1800 Biopsien of kweken van cellen : doseren van minimum twee intracellulaire enzymen (Maximum 1) (Diagnoseregel 41) Klasse 27)
Diagnoseregel 41: | het doseren op biopten of gekweekte amniotische cellen van intracellulaire enzymen of overbelastingsprodukten mag enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis |
Detailinformatie:
Accreditatie:
Nee
Bron referentiewaarden:
De referentiewaarden werden opgesteld door de analyse van 30 spierbiopten, 30 fibroblastenkweken en 22 leverbiopten in 2008 uit de routine diagnostiek, met exclusie van patiënten met een respiratoire keten defect. Zie A1040-R1-B6.
Referentiewaarden:
Geslacht | Leeftijd (van - tot) | Referentie waarde | Eenheid |
---|---|---|---|
0 |
0.53 - 0.77 (S) |
||
0 |
0.47 - 1.00 (L) |
||
0 |
0.54 - 0.82 (H) |
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman