Staaltype Mitochonriële Enzymen MITOTYPE
Afdeling: Metabole ziekten
Aanvraagformulier: Aanvraagformulier Metabole ziekten
Staaltype:
BIOPVL (Biopt - weefsel
Transport in vloeibare lucht)
KWK (Kweekfles op kamert° en onmiddellijk naar lab)
KWK (Kweekfles op kamert° en onmiddellijk naar lab)
Volume:
biopt minimum 100 mg; huidbiopt of 1 T25 kweekfles gekweekte fibroblasten
Uitvoering:
In batch bij voldoende stalen
Afnamecondities:
biopt: in droog recipiënt onmiddellijk naar labo bij voorkeur op vloeibare stikstof of droog ijs, bewaring bij -80°C; huidbiopt of 1 T25 kweekfles gekweekte fibroblasten
Verzending:
Biopt: op droog ijs; Huidbiopt of fibroblastenkweek: bij kamertemperatuur op medium
Methode:
enzymatische spectrofotometrie
Detailinformatie:
A1040
Accreditatie:
Nee
Bron referentiewaarden:
De referentiewaarden werden opgesteld door de analyse van 30 spierbiopten, 30 fibroblastenkweken en 22 leverbiopten in 2008 uit de routine diagnostiek, met exclusie van patiënten met een respiratoire keten defect. Zie A1040-R1-B6.
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman