Methylmalonzuur (rek. Patient) MMAAI
Afdeling: Metabole ziekten
Eenheid:
µmol/L
Uitvoering:
1 keer per week
Verzending:
Minder dan 48u op maximaal kamert°, zoniet invriezen na centrifugatie.
Methode:
LC-MSMS, eigenmethode
Techinfo:
Analyse kan zowel uitgevoerd worden op serum als heparine
Klinische info:
Code indien reden testaanvraag buiten RIZIV nomenclatuur valt, namelijk: doseren van methylmalonzuur mag enkel worden aangerekend voor patiënten met methylmalonacidemie die worden behandeld in een gespecialiseerd centrum voor zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekten dat geconventioneerd is.
Aanrekening:
960035 (€35) (Rek Pat (960035 - 960046))
Externe kwaliteits evaluatie:
ERNDIM-EQAS
Accreditatie:
Validatiedossier:
Ja
Bron referentiewaarden:
Er werden eigen referentiewaarden opgesteld op basis van resultaten van stalen uit de routine diagnostiek (n = 54, afname op serum). Deze waarde is ook uitgetest op een groep van 49 stalen, afgenomen via lithium-heparine. De ruwe data, exclusie van outliers en uiteindelijke berekening van de referentiewaarden zijn terug te vinden in het validatiedossier (A27505-R01).
Referentiewaarden:
Geslacht | Leeftijd (van - tot) | Referentie waarde | Eenheid |
---|---|---|---|
<0.39 µmol/L |
µmol/L |
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman