Afdeling: Neonatale screening
Aantal: 18
| Site | Testcode | Omschrijving | Staaltype | Opmerkingen |
|---|---|---|---|---|
| KlinBio | NNS_17OHP | Congenitale adrenale hyperplasie | ||
| KlinBio | NNS_BIOT | Biotinidase deficiëntie | ||
| KlinBio | NNS_CPT1 | Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie 1 (CPT1) | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_GA1 | Glutaaracidemie type 1 | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_HCS | Holocarboxylase synthetase deficiëntie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_HCYS | Homocystinurie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_IRT | Mucoviscidose | ||
| KlinBio | NNS_IVA | Isovaleriaanacidemie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_MADD | Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of Glutaaracidurie type II | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_MCADD | Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_MMA | Methylmalonacidemie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_MSUD | Maple syrupe urine disease | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_PA | Propionacidemie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_PKU | Fenylketonurie | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_SMA | Spinale Musclulaire Atrofie | ||
| KlinBio | NNS_TSH | Congenitale hypothyroïdie | ||
| KlinBio | NNS_TYR1 | Tyrosinemie type 1 (TYR1) | Gedroogde bloedspot (DBS) | |
| KlinBio | NNS_TYR2 | Tyrosinemie type 2 (TYR2) | Gedroogde bloedspot (DBS) |