 | | |
| Staaltype(s) | DBS Gedroogde bloedspot |
| Eenheid | µmol/L/h |
| Volume | 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje |
| Uitvoering | in batch bij voldoende stalen |
| Afnamecondities | 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur |
| Verzending | Kamertemperatuur (liefst binnen de 3 dagen in het labo) |
| Methode | enzymatische fluorometrie |
| Opmerkingen | Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen.
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur)
Voor de ziekte van Fabry.
Omdat normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen, er is besloten om de enzymbepaling voor alfa-galactosidase niet meer uit te voeren bij vrouwen.
Wij raden voor vrouwen onmiddellijk moleculaire diagnostiek aan. Hiervoor kunt u EDTA volbloed opsturen naar een gespecialiseerd genetische laboratoria (o.a. in UZ Gent). De aanvraag dient een minimum aan klinische informatie omtrent de belangrijkste symptomen en de familiale voorgeschiedenis te bevatten. Een aanvraagformulier voor de genetische test kan gedownload worden via: http://cmgg.be/nl/content/aanvraagformulieren.
|
|
| Aanrekening | 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18) |
| Detailinformatie | |
| Accreditatie | Nee |
| Validatiedossier | Ja |
| Bron referentiewaarden | Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1093-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases ¨C enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7. |
| Referentiewaarden | | Sex | Leeftijd (van-tot) | Referentiewaarde | Eenheid | | | 0.64 - 3.82 | µmol/L/h |
|
| LOINC/Albert/local code | Antwoord: 55908-8 |
| Verantwoordelijke | Dr. apr. biol. H. Stepman |
 | |
