UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21) (LG-141)
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie    Pathologie: Chronische lymfoproliferatiesAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
Volume Beenmerg (min. 1 mL), 4 mL bloed (min. 3 mL), minimum 3 coupes van 50µm met voldoende weefsel
Uitvoering 1x om de 2 weken
Antwoordtijd Max. 3 weken
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen de 2 dagen na afname; paraffinecoupes kunnen altijd verstuurd worden
Techniek Kwalitatieve PCR op DNA
Technische info
Met 3 kwalitatieve multiplex PCR analysen worden translocaties met breekpunten in MBR, 3`MBR en mcr van BCL2 aangetoond. Deze breekpunten komen voor in (slechts) ~75% van alle BCL2/IgH translocaties. Op die manier is de klinische gevoeligheid van de PCR-gebaseerde detectiemethode lager dan interphase FISH dat zo goed als alle breekpunten (95%) kan identificeren. 
Ondanks de beperkte diagnostische klinische gevoeligheid (hoog % vals-negatieve t.o.v. FISH), is deze PCR wel nuttig voor MRD analyse indien positief. De analytische gevoeligheid of detectielimiet varieert namelijk tussen 0.001% en 0.01%, afhankelijk van de betrokken breekpunt cluster regio. 
Klinische info
Toepassing:Folliculair lymfoom wordt gekarakteriseerd door BCL2/IgH genherschikking, het moleculair equivalent van de t(14;18)(q32;q21). 
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnosteik (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden.
Als opvolging bij een folliculair lymfoom met positieve PCR bij diagnose (MRD analyse) wordt deze test 4x/jaar terugbetaald (RIZIV nr 588571-588582, B3000). Op die manier kan de BCL2-IgH qPCR monitoring slechts om de 3 maanden uitgevoerd worden. 
Opmerking ivm aanrekening diagnostische investigatiefase van een lymfoom 3x terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000); tijdens follow-up 4x/jaar terugbetaald (RIZIV nr 588571-588582, B3000)
Externe kwaliteits evaluatie Zelf georganiseerde externe kwaliteitscontrole (ringtesten)
Accreditatie Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: BADE op 27/09/2022