|  | | | | Staaltype(s) | SPD Serum (oker met gel) - Pedia | | Eenheid | µmol/L | | Volume | 0.5 ml | | Uitvoering | 1x / maand | | Afnamecondities | transport op kamertemperatuur, na afcentrifugeren bewaren in koelkast of diepvries | | Verzending | Afgeschermd van het licht / Ingevroren | | Methode | GC-MS met BSTFA derivatisatie, SIM detectie en kwantificatie met behulp van 1 inwendige standaard. | | Aanrekening | 544493 (544493 - 544504 B 2000 Afzonderlijk doseren van cholestanol, 7- en 8-dehydrocholesterol (Maximum 1) (Cumulregel 348) (Diagnoseregel 40)) | | | | Diagnoseregel 40: | De verstrekkingen 543071-543082, 543756-543760, 542393-542404, 542474-542485, 542496-542500, 543896-543900, 542511-542522, 543911-543922, 543933-543944, 544294-544305, 543830-543841, 542415-542426,543852-543863, 544331-544342, 544353-544364, 544390-544401, 544412-544423, 544471-544482, 544493-544504, 544773-544784, 544795-544806, 544832-544843, 544434-544445, 544891-544902, 544913-544924, 544935-544946, 544316-544320, 544375-544386, 544456-544460 en 544810-544821 mogen enkel worden aangerekend aan de Z.I.V. met het oog op de diagnose of opvolging van een aangeboren metabole ziekte. |
| | Accreditatie | Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED) | | Validatiedossier | Ja | | Bron referentiewaarden | Eigen referentiewaarden werden bepaald op basis van 20 geanonimiseerde routine patiëntenstalen van december 2005 tot april 2006 (zie A1008-R1-B6)
Deze referentiewaarden werden vergeleken met de literatuur: Kelley R. Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by gas chromatography/mass spectrometry of 7-dehydrocholesterol in plasma, amniotic fluid and cultured skin fibroblasts. Clin Chim Acta 1995; 236: 45-58.
Kratz LE, Kelley RI. Inborn errors of cholesterol biosynthesis. In: Physician’s guide to the diagnosis of metabolic diseades. Eds Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM. Springer Verlag 2003, pp 573-592.
| | Referentiewaarden | | Sex | Leeftijd (van-tot) | Referentiewaarde | Eenheid | | | < 14.2 | µmol/L |
| | LOINC/Albert/local code | Antwoord: 74432-6 Aanvraag: 74432-6 | | Verantwoordelijke | Dr. apr. biol. H. Stepman |  | |
Laatste bijwerking Glims: kdeherde op 17/07/2017 18:27 Laatste manuele bijwerking: AVDV op 27/04/2018 Laatste bijwerking refwaarden: callant op 15/06/2007 11:37
|
