De FusionPlex ALL kit van de firma Archer kan fusietranscripten opsporen van de meest frequente fusietranscripten die bij ALL patiënten aanwezig zijn. Meer specifiek kunnen fusies van de volgende genen gedetecteerd worden: ABL1, ABL2, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, CHD1, CRLF2, CSF1R, EBF1, EPOR, ETV6, FGFR1, IKZF1, IKZF2, IKZF3, JAK2, KLF2, KMT2A, MLLT4, MYC, NF1, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, pAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGRFB, PICALM, PTK2B, RUNX1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TYK2 en ZCCHC7.
Technische uitvoering:
Na RNA extractie wordt dit geconverteerd naar cDNA. Vervolgens worden hieraan adapters geligeerd met patiënt-specifieke barcodes en de nodige adapters die sequencing op de MiSeq van Illumina toelaten. Vervolgens worden de fusietranscripten geamplificeerd met gebruik van een gen-specifieke primer en een universele primer, die bindt met de adapter. Na sequentie-bepaling worden de bekomen sequenties geanalyseerd met de Archer Analysis Software.
De library preparation, sequenering, primaire en secundaire data-analyse wordt uitgevoerd door het platform Moleculaire Diagnostiek UZ Gent (MDG) (https://www.cmgg.be/nl/zorgverlener/labguide/platform-moleculaire-diagnostiek-uz-gent-mdg).
|