UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  LBGLUCR (���-glucuronidase) LBGLUCRVerwijst naar: Lysosomale enzymen
   Afdeling: Metabole ziektenAanvraagformulier:   Aanvraagformulier Metabole ziekten
Staaltype(s)DBS Gedroogde bloedspot
Eenheidmol/L/h
Volume 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje
Uitvoering in batch bij voldoende stalen
Afnamecondities 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur
Verzending Kamertemperatuur
Methode enzymatische fluorometrie
Opmerkingen
Voor het opsporen van een Sly = MPS VII 

Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen. 
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur) 
Aanrekening 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Bron referentiewaarden Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 57 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patinten zonder lysosomale stoornis (januari 2016 - juli 2022). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. -
Referentiewaarden
SexLeeftijd (van-tot)ReferentiewaardeEenheid
21.1 - 110.4mol/L/h
Verantwoordelijke Dr. apr. biol. H. Stepman
  Laatste bijwerking Glims: callant op 9/01/2007 16:57   Laatste manuele bijwerking: HDST op 04/11/2022   Laatste bijwerking refwaarden: pjdesmet op 21/10/2022 16:35