 | | |
| Staaltype(s) | DBS Gedroogde bloedspot |
| Eenheid | µmol/L/h |
| Volume | 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje |
| Uitvoering | in batch bij voldoende stalen |
| Afnamecondities | 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur |
| Verzending | Kamertemperatuur |
| Methode | enzymatische fluorometrie |
| Opmerkingen | Voor het opsporen van de ziekte van Sandhoff of Tay-Sachs
Staal niet afdraaien wanneer een EDTA- of heparine-staal wordt afgenomen.
(Heparine is mogelijk, maar EDTA geniet de voorkeur)
|
|
| Aanrekening | 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18) |
| Accreditatie | Nee |
| Validatiedossier | Ja |
| Bron referentiewaarden | Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1086-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases – enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7. |
| Referentiewaarden | | Sex | Leeftijd (van-tot) | Referentiewaarde | Eenheid | | | 6.3 - 29 | µmol/L/h |
|
| Verantwoordelijke | Dr. apr. biol. H. Stepman |
 | |
