 | | |
| Staaltype | Gedroogde bloedspot of EDTA-volbloed |
| Eenheid | MET |
| Volume | 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje of 10 mL EDTA-volbloed |
| Uitvoering | in batch bij voldoende stalen |
| Afnamecondities | 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur voor arylsulphatase A en B binnen 24 uur in ons labo |
| Verzending | Kamertemperatuur |
| Methode | enzymatische fluorometrie |
| Opmerkingen | Voor arylsulphatase A en B: 10mL EDTA-volbloed opsturen (moet binnen 24 uur in ons labo zijn)
Voor de andere enzymen: gedroogde bloedspot (eventueel +/- 1 mL EDTA- of heparine-volbloed, vanwaaruit een bloedspot gemaakt kan worden) |
|
| Aanrekening | 541973 (541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym (Maximum 5) Klasse 18) |
| Accreditatie | Nee |
| Validatiedossier | Ja |
| Bron referentiewaarden | Voor de bloedspot analyses:
Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie respectievelijk validatie rapport).
Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur:
- Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102.
- Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6.
- Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7.
- Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases – enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.
|
| Gerelateerd | ARYLSA (Arylsulfatase A),ARYLSB (Arylsulfatase B),LAGALAC (Alfa-Galactosidase),LAGLZN (Alfa-Glucosidase ratio),LALFUCO (Alfa-Fucosidase),LALIDUD (Alfa-Iduronidase),LAMANN (Alfa-Mannosidase),LARYLSB (Arylsulfatase B),LBGALAC (ß-Galactosidase),LBGLUCR (ß-glucuronidase),LBHEXA (ß-Hexosaminidase A),LBHEXOS (ß-Hexosaminidase),LCHITO (Chitotriosidase) |
| Verantwoordelijke | Dr. apr. biol. H. Stepman |
 | |
