 | | |
| Staaltype | Bloed/beemerg EDTA |
| Volume | Beenmerg min. 1 mL, bloed 1 mL |
| Uitvoering | 1x/2 weken |
| Antwoordtijd | Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal |
| Afnamecondities | Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur) |
| Verzending | Binnen de 2 dagen na afname |
| Methode | Digital PCR |
| Technische info | De gebruikte methode is een kwantitatieve in-house digital PCR (dPCR) op DNA maar het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (`positief` of `niet gedetecteerd`).
De techniek kan echter niet gebruikt worden voor de detectie van minimal residual disease (MRD) gezien de beperkte gevoeligheid.
De maximale gevoeligheid of detectielimiet is ongeveer 0.5% (verhouding als % van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA). |
|
| Klinische info | De BRAF V600E mutatie wordt teruggevonden in bijna alle gevallen van hairy cell leukemie (HCL),
maar niet in HCL-variant noch in andere small B-cel lymfoïde maligniteiten.
(Tiacci et al., NEJM 2011). De aanwezigheid van gemuteerd BRAF V600E kan dus helpen om het onderscheid te maken tussen HCL en HCL-v. |
|
| Opmerkingen | Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal:
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit bij voorkeur binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C).
Terugbetaling:
In afwachting van BELAC accreditatie van deze analyse is er geen RIZIV terugbetaling (wel voor de qPCR analyse die momenteel gebruikt wordt). |
|
| Externe kwaliteits evaluatie | UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) |
| Accreditatie | Nee |
| Validatiedossier | Ja |
| Verantwoordelijke | Apr. biol. B. Denys |
 | |