UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Mutatie BRAF V600E (dPCR) (LG-448)
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: HematologieAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBloed/beemerg EDTA
Volume Beenmerg min. 1 mL, bloed 1 mL
Uitvoering 1x/2 weken
Antwoordtijd Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Binnen de 2 dagen na afname
Methode Digital PCR
Technische info
De gebruikte methode is een kwantitatieve in-house digital PCR (dPCR) op DNA maar het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (`positief` of `niet gedetecteerd`).
De techniek kan echter niet gebruikt worden voor de detectie van minimal residual disease (MRD) gezien de beperkte gevoeligheid.
De maximale gevoeligheid of detectielimiet is ongeveer 0.5% (verhouding als % van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA).
Klinische info
De BRAF V600E mutatie wordt teruggevonden in bijna alle gevallen van hairy cell leukemie (HCL), 
maar niet in HCL-variant noch in andere small B-cel lymfode maligniteiten. 
(Tiacci et al., NEJM 2011). De aanwezigheid van gemuteerd BRAF V600E kan dus helpen om het onderscheid te maken tussen HCL en HCL-v. 
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit bij voorkeur binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8C). 

Terugbetaling:
In afwachting van BELAC accreditatie van deze analyse is er geen RIZIV terugbetaling (wel voor de qPCR analyse die momenteel gebruikt wordt). 
Externe kwaliteits evaluatie UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)
Accreditatie Nee
Validatiedossier Ja
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: KRVDP op 31/01/2023