Het percentage gemuteerd JAK2 c.1849G>T (p.(Val617Phe)) is bij sommige patiënten heel laag (tot 0.1%), waardoor een sequencing approach (NGS) met een cut-off van 5 % niet volstaat. Daarom wordt deze mutatie opgespoord worden met een allel-specifieke qPCR, die een gevoelige detectie van het gemuteerde JAK2 mogelijk maakt. Het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd. 

Bij patiënten waar geen JAK2 c.1849G>T (p.(Val617Phe)) mutatie gedetecteerd werd, kan met NGS gescreend worden naar andere mutaties in JAK2. Naast de c.1849G>T (p.(Val617Phe)) mutatie zijn bij patiënten met PV ook andere missense mutaties mogelijk in exon 14 maar ook indels in exon 12 van JAK2.

De maximale gevoeligheid of detectielimiet is ongeveer 0.1% (verhouding als % van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA), welke waarde waarschijnlijk ook overeenkomt met de klinische cut-off. Op die manier is de test gevoelig genoeg voor het detecteren van minimale JAK2-positieve klonen. 

De JAK2V617F puntmutatie, JAK2 c.1849G>T (p.(Val617Phe)), wordt frequent aangetoond bij myeloproliferatieve aandoeningen, nl. bij ~95% van de patiënten met de ziekte van Vaquez (of polycythemia vera / PV) en bij 50-60% van patiënten met essentiële thrombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Een mutatie in JAK2 (Janus Kinase 2) leidt tot een ligand-onafhankelijke activatie van het JAK2 eiwit. Het aantonen van de mutatie is een ondersteuning in de diagnostiek (major diagnostisch criterium WHO 2008).

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het lab CMD - hematologie (2P8) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Het opsporen van de JAK2V617F mutatie valt vanaf 1 november 2016 onder de RIZIV verstrekking 588512-588523, waarbij genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode worden opgespoord in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie. Dit betekent dat binnen de diagnostiek van MPN, 2 testen (waaronder ook BCR-ABL en CALR) 1x per jaar kunnen worden aangerekend met een B-waarde van 3500 per test.