UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving
 
 
Hoofdmenu Labgids
  Mutatie kinasedomein BCR-ABL1 (LG-159)
   Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: HematologieAanvraagformulier:   Aanvraagformulier bijzondere hematologie - cytomorfologie | immunofenotypering | moleculaire analyses
StaaltypeBeenmerg en bloed EDTA
Volume Beenmerg (min. 1 mL), 4 mL bloed (min. 3 mL)
Uitvoering Doorsturing naar IPG (Gosselies)
Antwoordtijd 1 maand
Afnamecondities Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Verzending Wordt verstuurd door MolHem (voorbehandeling staal nodig)
Methode Sequencing
Technische info
Deze test wordt doorgestuurd naar IPG (Gosselies) waar mutatieanalyse van T315I, E255K en Y253H gebeurd door middel van droplet digital PCR en andere door middel van NGS (gevoeligheid 1%).

Om een mutatieanalyse mogelijk te maken, moet het niveau BCR::ABL1/ABL1 > 0.1%. Daarom wordt steeds eerst een BCR::ABL1 qPCR uitgevoerd.
Opmerkingen
Belang pre-analytische fase: 
De stabiliteit van het staal is beperkt (bepaling op RNA) zodat de verwerking van het monster (isolatie witte bloedcellen) zeker binnen de 48h na afname moet uitgevoerd worden! Daarom moet het staal zo snel mogelijk naar het labo CMD verstuurd worden, namelijk binnen de 24h na afname! Bewaring van het staal tot begin verwerking van de stalen of voor verzending naar het labo in koelkast bij 2-8C. 
Accreditatie Nee
Verantwoordelijke Apr. biol. B. Denys
   Laatste manuele bijwerking: KRVDP op 28/02/2023