UZ Gent laboratoriumgids     Code of Stukje omschrijving

Hoofdmenu Labgids

Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie

Testcode Omschrijving Staaltype Opmerkingen AML1-ETO of RUNX1-RUNX1T1 - t(8;21)(q22;q22) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant BCL1-IGH of t(11;14)(q13;q32) Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21) Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes BCR-ABL1 p190 kwantitatief Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant BLT922MAIS BCR-ABL1 p210 % IS EDTA (paars) _ CMD LAB (ECMD) CBFA2T3-GLIS2 fusietranscript of inv(16)(p13q24) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant Zie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML CBFB-MYH11 fusietranscript of inv(16)(p13q22) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant DEK-CAN fusietranscript of t(6;9)(p23;q34) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant Detectie fusietranscripten bij ALL door RNAsequencing Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten Diagnose CML / BCR-ABL1 fusietranscript of t(9;22)(q34;q11) Beenmerg en bloed EDTA (geen heparine!) E2A-PBX1 fusietranscript of t(1;19)(q23;p13) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant EVI1 overexpressie Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten Genormaliseerde WT1 expressie Beenmerg en bloed EDTA Ig genherschikking PCR Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes IgH somatische hypermutatie bij CLL Beenmerg en bloed EDTA KIT D816V mutatie bij systemische mastocytose Beenmerg en bloed EDTA Kwantitatieve bepaling gemuteerd NPM1 Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant Leukemie translocatie screening Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten MLL-AF4 of KMT2A-AFF1 fusietranscript of t(4;11)(q21;q23) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant MLL-AF9 of KMT2A-MLLT3 fusietranscript of t(9;11)(q22;q23) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant Mutatie BRAF V600E Bloed/beemerg EDTA Mutatie BRAF V600E (dPCR) Bloed/beemerg EDTA Mutatie Calreticulin of CALR Bloed of beenmerg EDTA Zie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) Mutatie JAK2 exon 12/14 Bloed/beemerg EDTA Zie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) Mutatie JAK2V617F Beenmerg en bloed EDTA Mutatie kinasedomein BCR-ABL1 Beenmerg en bloed EDTA Mutatie MPL Bloed of beenmerg EDTA Zie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) Mutatie MYD88 L265P Bloed of beenmerg in EDTA of biopten Zie ook BLMYD88 Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningen Beenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL) Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) Bloed of beenmerg in EDTA NPM1-ALK fusietranscript of t(2;5)(p23;q35) bij ALCL Bloed/beemerg EDTA, verse biopten of paraffinecoupes NUP98-KDM5A fusietranscript of t(11;12)(p15;p13) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant Zie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML NUP98-NSD1 fusietranscript of t(5;11)(q35;p15.5) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant Zie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML OTT-MAL of RBM15-MKL fusietranscript of t(1;22)(p13;q13) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten Partiële tandem duplicatie in KMT2A/MLL-gen (KMT2A-PTD of MLL-PTD ) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten PML-RARA fusietranscript of t(15;17)(q24;q21) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant qSCREEN zeldzame translocaties bij AML Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten SIL-TAL1 fusietranscript of del(1p33) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant TCR genherschikking Bloed, beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes TEL-AML of ETV6-RUNX1 fusietranscript of t(12;21)(p13;q22) Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant TREC analyse Bloed/beenmerg EDTA UBTFTD UBTF tandem duplicaties (UBTF-TD) Beenmerg uitstrijkje (BMU)

---