UZ Gent laboratoriumgids
Code of Stukje omschrijving
Hoofdmenu Labgids
Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie
Testcode
Omschrijving
Staaltype
Opmerkingen
AML1-ETO of RUNX1-RUNX1T1 - t(8;21)(q22;q22)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
BCL1-IGH of t(11;14)(q13;q32)
Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21)
Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
BCR-ABL1 p190 kwantitatief
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
BLT922MAIS
BCR-ABL1 p210 % IS
EDTA (paars) _ CMD LAB (ECMD)
CBFA2T3-GLIS2 fusietranscript of inv(16)(p13q24)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Zie ook
qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
CBFB-MYH11 fusietranscript of inv(16)(p13q22)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
DEK-CAN fusietranscript of t(6;9)(p23;q34)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
Detectie fusietranscripten bij ALL door RNAsequencing
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Diagnose CML / BCR-ABL1 fusietranscript of t(9;22)(q34;q11)
Beenmerg en bloed EDTA (geen heparine!)
E2A-PBX1 fusietranscript of t(1;19)(q23;p13)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
EVI1 overexpressie
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Genormaliseerde WT1 expressie
Beenmerg en bloed EDTA
Ig genherschikking PCR
Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
IgH somatische hypermutatie bij CLL
Beenmerg en bloed EDTA
KIT D816V mutatie bij systemische mastocytose
Beenmerg en bloed EDTA
Kwantitatieve bepaling gemuteerd NPM1
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Leukemie translocatie screening
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
MLL-AF4 of KMT2A-AFF1 fusietranscript of t(4;11)(q21;q23)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
MLL-AF9 of KMT2A-MLLT3 fusietranscript of t(9;11)(q22;q23)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Mutatie BRAF V600E
Bloed/beemerg EDTA
Mutatie BRAF V600E (dPCR)
Bloed/beemerg EDTA
Mutatie Calreticulin of CALR
Bloed of beenmerg EDTA
Zie ook
Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie JAK2 exon 12/14
Bloed/beemerg EDTA
Zie ook
Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie JAK2V617F
Beenmerg en bloed EDTA
Mutatie kinasedomein BCR-ABL1
Beenmerg en bloed EDTA
Mutatie MPL
Bloed of beenmerg EDTA
Zie ook
Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Mutatie MYD88 L265P
Bloed of beenmerg in EDTA of biopten
Zie ook
BLMYD88
Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningen
Beenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL)
Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel)
Bloed of beenmerg in EDTA
NPM1-ALK fusietranscript of t(2;5)(p23;q35) bij ALCL
Bloed/beemerg EDTA, verse biopten of paraffinecoupes
NUP98-KDM5A fusietranscript of t(11;12)(p15;p13)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Zie ook
qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
NUP98-NSD1 fusietranscript of t(5;11)(q35;p15.5)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
Zie ook
qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
OTT-MAL of RBM15-MKL fusietranscript of t(1;22)(p13;q13)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
Partiële tandem duplicatie in KMT2A/MLL-gen (KMT2A-PTD of MLL-PTD )
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
PML-RARA fusietranscript of t(15;17)(q24;q21)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
qSCREEN zeldzame translocaties bij AML
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten
SIL-TAL1 fusietranscript of del(1p33)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant
TCR genherschikking
Bloed, beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes
TEL-AML of ETV6-RUNX1 fusietranscript of t(12;21)(p13;q22)
Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant
TREC analyse
Bloed/beenmerg EDTA
UBTFTD
UBTF tandem duplicaties (UBTF-TD)
Beenmerg uitstrijkje (BMU)