Detail van Testcode 'DHCSER_N'

Afdeling Pathologie

Glims Staaltype(s)

S Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)

Eenheid:

µmol/L

Volume:

0.5 ml

Uitvoering:

1x / maand

Afnamecondities:

transport op kamertemperatuur, na afcentrifugeren bewaren in koelkast of diepvries

Verzending:

Afgeschermd van het licht / Ingevroren

Methode:

GC-MS met BSTFA derivatisatie, SIM detectie en kwantificatie met behulp van 1 inwendige standaard.

Aanrekening:

544493 (544493 - 544504 B 2000 Afzonderlijk doseren van cholestanol, 7- en 8-dehydrocholesterol (Maximum 1) (Cumulregel 348) (Diagnoseregel 40))

Diagnoseregel 40:

De verstrekkingen 543071-543082, 543756-543760, 542393-542404, 542474-542485, 542496-542500, 543896-543900, 542511-542522, 543911-543922, 543933-543944, 544294-544305, 543830-543841, 542415-542426,543852-543863, 544331-544342, 544353-544364, 544390-544401, 544412-544423, 544471-544482, 544493-544504, 544773-544784, 544795-544806, 544832-544843, 544434-544445, 544891-544902, 544913-544924, 544935-544946, 544316-544320, 544375-544386, 544456-544460 en 544810-544821 mogen enkel worden aangerekend aan de Z.I.V. met het oog op de diagnose of opvolging van een aangeboren metabole ziekte.

Externe kwaliteits evaluatie:

ERNDIM-EQAS

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Bron referentiewaarden:

Eigen referentiewaarden werden bepaald op basis van 20 geanonimiseerde routine patiëntenstalen van december 2005 tot april 2006 (zie A1008-R1-B6) Deze referentiewaarden werden vergeleken met de literatuur: Kelley R. Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by gas chromatography/mass spectrometry of 7-dehydrocholesterol in plasma, amniotic fluid and cultured skin fibroblasts. Clin Chim Acta 1995; 236: 45-58. Kratz LE, Kelley RI. Inborn errors of cholesterol biosynthesis. In: Physician’s guide to the diagnosis of metabolic diseades. Eds Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM. Springer Verlag 2003, pp 573-592.

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd (van - tot)	Referentie waarde	Eenheid
		< 3.9	µmol/L

Verantwoordelijke:

Dr. apr. biol. H. Stepman

Laatste bijwerking Glims: svhaelst op 22/01/2021 09:20. Laatste manuele bijwerking: HDST op 25/08/2020 Laatste bijwerking refwaarden: pjdesmet op 9/10/2023 13:32.