Afdeling: Metabole ziekten
Aantal: 180
Testcode | Omschrijving | Staaltype | Opmerkingen |
---|---|---|---|
ALVVLY | 1-Me-His | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLEVL | 1-Me-His | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVDHI | 3-Me-histidine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLDMH | 3-Me-Histidine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
OA3HBA | 3-OH-iso-boterzuur | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
7DHC | 7-Dehydrocholesterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
ALVAL | Alanine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLAL | Alanine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVAAP | Alfa-aminoadipinezuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLAAP | Alfa-aminoadipinezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVAAB | Alfa-aminoboterzuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLAAB | Alfa-aminoboterzuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
LALFUCO | Alfa-Fucosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LAGALAC | Alfa-Galactosidase | EDTA (paars)(E) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LAGLUCZ | Alfa-glucosidase met acarbose | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LAGLZN | Alfa-Glucosidase ratio | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LALIDUD | Alfa-Iduronidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LAMANN | Alfa-Mannosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
ABLALI | Allo-isoleucine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
aminozuren in lumbaal vocht | Lumbaal vocht | ||
Aminozuren in plasma | Heparineplasma met gel | ||
aminozuren in urine | urine | ||
POLARA | Arabitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
ALVARG | Arginine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLARG | Arginine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ABLASA | Argininosuccinaat | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ARYLSA | Arylsulfatase A | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | 10 ml afnemen! Zie ook Lysosomale enzymen |
ARYLSB | Arylsulfatase B | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | 10 ml afnemen! Zie ook Lysosomale enzymen |
LARYLSB | Arylsulfatase B | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
ALVASP | Asparagine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLASP | Asparagine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVASZ | Asparaginezuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLASZ | Asparaginezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
BIOTIK | Beoordeling | Serum | Zie ook Biotinidase |
BIOPTLV | Biopterine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
BIOTI | Biotinidase | Serum | BIOTI_IC Formulier Patient Nodig! |
CAMPE | Campesterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
CARO | Caroteen | Aliquot metabole CARO(CARO_S) | SERUM |
LCHITO | Chitotriosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
CHOLAL | Cholestanol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
CHGS_N | Cholesterol (gaschromat.) | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
ALVCI | Citrulline | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLCI | Citrulline | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ABLKOM | Commentaar | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
AURKOM | Commentaar | Urinestaal(U) | Zie ook aminozuren in urine |
MITOCOM | Commentaar | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
CARCOM | Commentaar carnitines | EDTA (paars)(E) | Zie ook Plasma Acylcarnitines |
COMPTLV | Commentaar pterines | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
BNPAGE | Confirmatietest met BNPAGE | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
CREATS | Creatine in serum | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
CREATUB | Creatine in UR per creatinine | ||
ALVCYS | Cystathionine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ALVHCY | Cysteine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLHCY | Cysteine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
CYSTU | Cysteïne per 24u collectie | ||
DESMO | Desmosterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
UH2 | Dihydrouracil | ||
CDG | Elektrofoc. van transferrines | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
ALVETH | Ethanolamine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLETH | Ethanolamine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVFE | Fenylalanine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLFE | Fenylalanine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
DBSFE | Fenylalanine op DBS | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
SUIFRU | Fructose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
FYT | Fytaanzuur | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | Zie ook Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) |
POLGAL | Galactitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
LGACER | Galactocerebrosidase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
SUIGAL | Galactose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
GAL1P | Galactose-1P-uridyltransferase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
SUIGLU | Glucose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
GGFDHN | Glucose-6-P-dehydrogenase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
ALVGLU | Glutamine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLGLU | Glutamine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
DBSGLU | Glutamine op DBS | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
ALVGLZ | Glutaminezuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLGLZ | Glutaminezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVGLY | Glycine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLGLY | Glycine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
Glycosaminoglycanen | Zie ook Mucopolysachariden | ||
GUAAUB | Guanidinoacet in UR per creatinine | ||
GUAAS | Guanidinoacetaat in serum | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
ALVHI | Histidine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLHI | Histidine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ABLHYD | Hydroxylysine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVHYD | Hydroxyproline | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLHYP | Hydroxyproline | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
LIDURO | Iduronaat - Sulfatase | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
ALVISO | Isoleucine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLISO | Isoleucine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
DBSISO | Isoleucine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
ALVKOM | Kommentaar | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
SUILAC | Lactose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
LATHO | Lathosterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
ALVLEU | Leucine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLLEU | Leucine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
DBSLEU | Leucine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
ALVLY | Lysine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLLY | Lysine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
MLYSOGB1 | Lyso GB1 | EDTA (paars)(E) | |
MLYSOGB3 | Lyso GB3 | EDTA (paars)(E) | |
MLYSOPC26 | Lyso PC26 | EDTA (paars)(E) | |
MLYSOSM | Lyso SM | EDTA (paars)(E) | |
Lysosomale enzymen | Gedroogde bloedspot of EDTA-volbloed | ||
LALDEF | Lysosomale zure lipase | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
POLMAN | Mannitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
POLERY | Meso-erythritol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
ALVME | Methionine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLME | Methionine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
MMA | Methylmalonzuur | ||
MMAAI | Methylmalonzuur (rek. Patient) | ||
Methylmalonzuur in urine | 10 mL urinestaal | Zie ook Organische zuren in urine | |
MMAU | Methylmalonzuur in urine | Urinestaal(U) | |
Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever) | biopt (spier of lever) | ||
Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op lymfocyten of gekweekte huidfibroblasten | EDTA-volbloed | ||
MUCO | Mucopolysachariden | Urinestaal(U) | |
Neonatale screening op bloedspot | Gedroogde bloedspot op Whatman 903 neonatale screeningskaartjes | ||
NEOPTLV | Neopterine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
OLIGO | Oligosacchariden | Urinestaal(U) | |
OAKOM | Organische zuren interpretatie | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
OALACT | Organische zuren lactaat | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
ALVOR | Ornithine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLOR | Ornithine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
OROU | Orootzuur | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
ABLPIP | pipecolinezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
HYBUTY | Plasma 3-Hydroxybutyraat | EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY) | |
ACETO | Plasma acetoacetaat | EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY) | |
CARACY | Plasma Acylcarnitines | EDTA (paars)(E) | |
PLACT | Plasma lactaat (Pedia) | EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY) | |
PPYRU | Plasma Pyruvaat | EDTA (paars)(E) | |
C16DMA | Plasmalogenen - C16:0 DMA/C16:0 | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
C18DMA | Plasmalogenen - C18:0 DMA/C18:0 | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | C18MDA |
Polyolen Suikeralcoholen | urineportie | ||
PRIS | Pristaanzuur | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | Zie ook Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) |
ALVPRO | Proline | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLPRO | Proline | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
PYRLV | Pyruvaat | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
PYRKINN | Pyruvaat kinase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
MITOLLCS | ratio CS/II (Citraat synthase) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | Zie ook Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever) |
MITOCS1 | ratio I/CS (NADH-CoQ red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOLL1 | ratio I/II (NADH-CoQ red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOCS2 | ratio II/CS (Succ CoQ oxidored) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | MITOCS2_IC Formulier Patient Nodig! |
MITOCS23 | ratio II+III/CS (Succ CytCred) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOLL23 | ratio II+III/II (Succ CytCred) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOCS3 | ratio III/CS (Ubiq CytC red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOLL3 | ratio III/II (Ubiq CytC red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOCS4 | ratio IV/CS (CytC ox) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
MITOLL4 | ratio IV/II (CytC ox) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
UH2U | Ratio UH2/U | ||
POLRIB | Ribitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
ALVSE | Serine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLSE | Serine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
SITO | Sitosterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
POLSOR | Sorbitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
ABLBAL | ß-alanine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
LBGALAC | ß-Galactosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LBGLUCS | ß-Glucosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LBGLUCR | ß-glucuronidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LBHEXOS | ß-Hexosaminidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
LBHEXA | ß-Hexosaminidase A | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
MITOTYPE | Staaltype Mitochonriële Enzymen | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
SUISUC | Sucrose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
SCHR | Suiker chromatogram | Faeces(FA) | SCHR_IC Formulier Patient Nodig! |
Suikerchromatografie in urine | urineportie | ||
ABLSCYS | Sulfo-cysteïne | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVTAU | Taurine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLTAU | Taurine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
POLTHR | Threitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
ALVTR | Threonine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLTR | Threonine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVTRY | Tryptofaan | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLTRY | Tryptofaan | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
ALVTYR | Tyrosine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLTYR | Tyrosine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
DBSTYR | Tyrosine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
URACIL | Uracil | Heparineplasma (liefst afname in een heparinebuis zonder gel) | URACIL OP IJS |
ALVVA | Valine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
ABLVA | Valine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
DBSVAL | Valine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
POLXYL | Xylitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) | Serum |