Afdeling: Metabole ziekten
Aantal: 180
| Testcode | Omschrijving | Staaltype | Opmerkingen |
|---|---|---|---|
| ALVVLY | 1-Me-His | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLEVL | 1-Me-His | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVDHI | 3-Me-histidine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLDMH | 3-Me-Histidine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| OA3HBA | 3-OH-iso-boterzuur | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
| 7DHC | 7-Dehydrocholesterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| ALVAL | Alanine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLAL | Alanine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVAAP | Alfa-aminoadipinezuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLAAP | Alfa-aminoadipinezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVAAB | Alfa-aminoboterzuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLAAB | Alfa-aminoboterzuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| LALFUCO | Alfa-Fucosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LAGALAC | Alfa-Galactosidase | EDTA (paars)(E) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LAGLUCZ | Alfa-glucosidase met acarbose | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LAGLZN | Alfa-Glucosidase ratio | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LALIDUD | Alfa-Iduronidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LAMANN | Alfa-Mannosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| ABLALI | Allo-isoleucine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| aminozuren in lumbaal vocht | Lumbaal vocht | ||
| Aminozuren in plasma | Heparineplasma met gel | ||
| aminozuren in urine | urine | ||
| POLARA | Arabitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| ALVARG | Arginine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLARG | Arginine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ABLASA | Argininosuccinaat | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ARYLSA | Arylsulfatase A | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | 10 ml afnemen! Zie ook Lysosomale enzymen |
| ARYLSB | Arylsulfatase B | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | 10 ml afnemen! Zie ook Lysosomale enzymen |
| LARYLSB | Arylsulfatase B | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| ALVASP | Asparagine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLASP | Asparagine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVASZ | Asparaginezuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLASZ | Asparaginezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| BIOTIK | Beoordeling | Serum | Zie ook Biotinidase |
| BIOPTLV | Biopterine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
| BIOTI | Biotinidase | Serum | BIOTI_IC Formulier Patient Nodig! |
| CAMPE | Campesterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| CARO | Caroteen | Aliquot metabole CARO(CARO_S) | SERUM |
| LCHITO | Chitotriosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| CHOLAL | Cholestanol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| CHGS_N | Cholesterol (gaschromat.) | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| ALVCI | Citrulline | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLCI | Citrulline | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ABLKOM | Commentaar | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| AURKOM | Commentaar | Urinestaal(U) | Zie ook aminozuren in urine |
| MITOCOM | Commentaar | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| CARCOM | Commentaar carnitines | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Plasma Acylcarnitines |
| COMPTLV | Commentaar pterines | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
| BNPAGE | Confirmatietest met BNPAGE | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| CREATS | Creatine in serum | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| CREATUB | Creatine in UR per creatinine | ||
| ALVCYS | Cystathionine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ALVHCY | Cysteine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLHCY | Cysteine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| CYSTU | Cysteïne per 24u collectie | ||
| DESMO | Desmosterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| UH2 | Dihydrouracil | ||
| CDG | Elektrofoc. van transferrines | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| ALVETH | Ethanolamine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLETH | Ethanolamine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVFE | Fenylalanine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLFE | Fenylalanine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| DBSFE | Fenylalanine op DBS | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| SUIFRU | Fructose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
| FYT | Fytaanzuur | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | Zie ook Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) |
| POLGAL | Galactitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| LGACER | Galactocerebrosidase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
| SUIGAL | Galactose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
| GAL1P | Galactose-1P-uridyltransferase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
| SUIGLU | Glucose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
| GGFDHN | Glucose-6-P-dehydrogenase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
| ALVGLU | Glutamine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLGLU | Glutamine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| DBSGLU | Glutamine op DBS | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| ALVGLZ | Glutaminezuur | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLGLZ | Glutaminezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVGLY | Glycine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLGLY | Glycine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| Glycosaminoglycanen | Zie ook Mucopolysachariden | ||
| GUAAUB | Guanidinoacet in UR per creatinine | ||
| GUAAS | Guanidinoacetaat in serum | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| ALVHI | Histidine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLHI | Histidine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ABLHYD | Hydroxylysine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVHYD | Hydroxyproline | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLHYP | Hydroxyproline | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| LIDURO | Iduronaat - Sulfatase | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| ALVISO | Isoleucine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLISO | Isoleucine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| DBSISO | Isoleucine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| ALVKOM | Kommentaar | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| SUILAC | Lactose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
| LATHO | Lathosterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| ALVLEU | Leucine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLLEU | Leucine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| DBSLEU | Leucine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| ALVLY | Lysine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLLY | Lysine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| MLYSOGB1 | Lyso GB1 | EDTA (paars)(E) | |
| MLYSOGB3 | Lyso GB3 | EDTA (paars)(E) | |
| MLYSOPC26 | Lyso PC26 | EDTA (paars)(E) | |
| MLYSOSM | Lyso SM | EDTA (paars)(E) | |
| Lysosomale enzymen | Gedroogde bloedspot of EDTA-volbloed | ||
| LALDEF | Lysosomale zure lipase | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| POLMAN | Mannitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| POLERY | Meso-erythritol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| ALVME | Methionine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLME | Methionine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| MMA | Methylmalonzuur | ||
| MMAAI | Methylmalonzuur (rek. Patient) | ||
| Methylmalonzuur in urine | 10 mL urinestaal | Zie ook Organische zuren in urine | |
| MMAU | Methylmalonzuur in urine | Urinestaal(U) | |
| Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever) | biopt (spier of lever) | ||
| Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op lymfocyten of gekweekte huidfibroblasten | EDTA-volbloed | ||
| MUCO | Mucopolysachariden | Urinestaal(U) | |
| Neonatale screening op bloedspot | Gedroogde bloedspot op Whatman 903 neonatale screeningskaartjes | ||
| NEOPTLV | Neopterine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
| OLIGO | Oligosacchariden | Urinestaal(U) | |
| OAKOM | Organische zuren interpretatie | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
| OALACT | Organische zuren lactaat | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
| ALVOR | Ornithine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLOR | Ornithine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| OROU | Orootzuur | Urinestaal(U) | Zie ook Organische zuren in urine |
| ABLPIP | pipecolinezuur | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| HYBUTY | Plasma 3-Hydroxybutyraat | EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY) | |
| ACETO | Plasma acetoacetaat | EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY) | |
| CARACY | Plasma Acylcarnitines | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | |
| PLACT | Plasma lactaat (Pedia) | EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY) | |
| PPYRU | Plasma Pyruvaat | EDTA (paars)(E) | |
| C16DMA | Plasmalogenen - C16:0 DMA/C16:0 | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
| C18DMA | Plasmalogenen - C18:0 DMA/C18:0 | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | C18MDA |
| Polyolen Suikeralcoholen | urineportie | ||
| PRIS | Pristaanzuur | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | Zie ook Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) |
| ALVPRO | Proline | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLPRO | Proline | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| PYRLV | Pyruvaat | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | |
| PYRKINN | Pyruvaat kinase | EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) | |
| MITOLLCS | ratio CS/II (Citraat synthase) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | Zie ook Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever) |
| MITOCS1 | ratio I/CS (NADH-CoQ red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOLL1 | ratio I/II (NADH-CoQ red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOCS2 | ratio II/CS (Succ CoQ oxidored) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | MITOCS2_IC Formulier Patient Nodig! |
| MITOCS23 | ratio II+III/CS (Succ CytCred) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOLL23 | ratio II+III/II (Succ CytCred) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOCS3 | ratio III/CS (Ubiq CytC red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOLL3 | ratio III/II (Ubiq CytC red) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOCS4 | ratio IV/CS (CytC ox) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| MITOLL4 | ratio IV/II (CytC ox) | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| UH2U | Ratio UH2/U | ||
| POLRIB | Ribitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| ALVSE | Serine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLSE | Serine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| SITO | Sitosterol | Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) | |
| POLSOR | Sorbitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| ABLBAL | ß-alanine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| LBGALAC | ß-Galactosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LBGLUCS | ß-Glucosidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LBGLUCR | ß-glucuronidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LBHEXOS | ß-Hexosaminidase | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| LBHEXA | ß-Hexosaminidase A | Gedroogde bloedspot(DBS) | Zie ook Lysosomale enzymen |
| MITOTYPE | Staaltype Mitochonriële Enzymen | Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) | |
| SUISUC | Sucrose | Urinestaal(U) | Zie ook Suikerchromatografie in urine |
| SCHR | Suiker chromatogram | Faeces(FA) | SCHR_IC Formulier Patient Nodig! |
| Suikerchromatografie in urine | urineportie | ||
| ABLSCYS | Sulfo-cysteïne | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVTAU | Taurine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLTAU | Taurine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| POLTHR | Threitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| ALVTR | Threonine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLTR | Threonine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVTRY | Tryptofaan | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLTRY | Tryptofaan | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| ALVTYR | Tyrosine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLTYR | Tyrosine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| DBSTYR | Tyrosine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| URACIL | Uracil | Heparineplasma (liefst afname in een heparinebuis zonder gel) | URACIL OP IJS |
| ALVVA | Valine | Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) | Zie ook aminozuren in lumbaal vocht |
| ABLVA | Valine | Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) | Zie ook Aminozuren in plasma |
| DBSVAL | Valine op bloedspot | Gedroogde bloedspot(DBS) | |
| POLXYL | Xylitol | Urinestaal(U) | Zie ook Polyolen Suikeralcoholen |
| Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) | Serum |