Afdeling: Metabole ziekten

Aantal: 180

Testcode Omschrijving Staaltype Opmerkingen
ALVVLY 1-Me-His Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLEVL 1-Me-His Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVDHI 3-Me-histidine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLDMH 3-Me-Histidine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
OA3HBA 3-OH-iso-boterzuur Urinestaal(U) Zie ook Organische zuren in urine
7DHC 7-Dehydrocholesterol Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
ALVAL Alanine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLAL Alanine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVAAP Alfa-aminoadipinezuur Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLAAP Alfa-aminoadipinezuur Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVAAB Alfa-aminoboterzuur Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLAAB Alfa-aminoboterzuur Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
LALFUCO Alfa-Fucosidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LAGALAC Alfa-Galactosidase EDTA (paars)(E) Zie ook Lysosomale enzymen
LAGLUCZ Alfa-glucosidase met acarbose Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LAGLZN Alfa-Glucosidase ratio Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LALIDUD Alfa-Iduronidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LAMANN Alfa-Mannosidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
ABLALI Allo-isoleucine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
aminozuren in lumbaal vocht Lumbaal vocht
Aminozuren in plasma Heparineplasma met gel
aminozuren in urine urine
POLARA Arabitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
ALVARG Arginine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLARG Arginine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ABLASA Argininosuccinaat Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ARYLSA Arylsulfatase A EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) 10 ml afnemen! Zie ook Lysosomale enzymen
ARYLSB Arylsulfatase B EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) 10 ml afnemen! Zie ook Lysosomale enzymen
LARYLSB Arylsulfatase B Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
ALVASP Asparagine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLASP Asparagine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVASZ Asparaginezuur Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLASZ Asparaginezuur Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
BIOTIK Beoordeling Serum Zie ook Biotinidase
BIOPTLV Biopterine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD)
BIOTI Biotinidase Serum BIOTI_IC Formulier Patient Nodig!
CAMPE Campesterol Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
CARO Caroteen Aliquot metabole CARO(CARO_S) SERUM
LCHITO Chitotriosidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
CHOLAL Cholestanol Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
CHGS_N Cholesterol (gaschromat.) Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
ALVCI Citrulline Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLCI Citrulline Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ABLKOM Commentaar Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
AURKOM Commentaar Urinestaal(U) Zie ook aminozuren in urine
MITOCOM Commentaar Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
CARCOM Commentaar carnitines EDTA (paars)(E) Zie ook Plasma Acylcarnitines
COMPTLV Commentaar pterines Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD)
BNPAGE Confirmatietest met BNPAGE Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
CREATS Creatine in serum Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
CREATUB Creatine in UR per creatinine
ALVCYS Cystathionine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ALVHCY Cysteine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLHCY Cysteine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
CYSTU Cysteïne per 24u collectie
DESMO Desmosterol Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
UH2 Dihydrouracil
CDG Elektrofoc. van transferrines Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
ALVETH Ethanolamine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLETH Ethanolamine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVFE Fenylalanine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLFE Fenylalanine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
DBSFE Fenylalanine op DBS Gedroogde bloedspot(DBS)
SUIFRU Fructose Urinestaal(U) Zie ook Suikerchromatografie in urine
FYT Fytaanzuur Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) Zie ook Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen)
POLGAL Galactitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
LGACER Galactocerebrosidase EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB)
SUIGAL Galactose Urinestaal(U) Zie ook Suikerchromatografie in urine
GAL1P Galactose-1P-uridyltransferase EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB)
SUIGLU Glucose Urinestaal(U) Zie ook Suikerchromatografie in urine
GGFDHN Glucose-6-P-dehydrogenase EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB)
ALVGLU Glutamine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLGLU Glutamine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
DBSGLU Glutamine op DBS Gedroogde bloedspot(DBS)
ALVGLZ Glutaminezuur Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLGLZ Glutaminezuur Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVGLY Glycine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLGLY Glycine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
Glycosaminoglycanen Zie ook Mucopolysachariden
GUAAUB Guanidinoacet in UR per creatinine
GUAAS Guanidinoacetaat in serum Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
ALVHI Histidine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLHI Histidine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ABLHYD Hydroxylysine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVHYD Hydroxyproline Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLHYP Hydroxyproline Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
LIDURO Iduronaat - Sulfatase Gedroogde bloedspot(DBS)
ALVISO Isoleucine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLISO Isoleucine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
DBSISO Isoleucine op bloedspot Gedroogde bloedspot(DBS)
ALVKOM Kommentaar Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
SUILAC Lactose Urinestaal(U) Zie ook Suikerchromatografie in urine
LATHO Lathosterol Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
ALVLEU Leucine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLLEU Leucine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
DBSLEU Leucine op bloedspot Gedroogde bloedspot(DBS)
ALVLY Lysine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLLY Lysine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
MLYSOGB1 Lyso GB1 EDTA (paars)(E)
MLYSOGB3 Lyso GB3 EDTA (paars)(E)
MLYSOPC26 Lyso PC26 EDTA (paars)(E)
MLYSOSM Lyso SM EDTA (paars)(E)
Lysosomale enzymen Gedroogde bloedspot of EDTA-volbloed
LALDEF Lysosomale zure lipase Gedroogde bloedspot(DBS)
POLMAN Mannitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
POLERY Meso-erythritol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
ALVME Methionine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLME Methionine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
MMA Methylmalonzuur
MMAAI Methylmalonzuur (rek. Patient)
Methylmalonzuur in urine 10 mL urinestaal Zie ook Organische zuren in urine
MMAU Methylmalonzuur in urine Urinestaal(U)
Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever) biopt (spier of lever)
Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op lymfocyten of gekweekte huidfibroblasten EDTA-volbloed
MUCO Mucopolysachariden Urinestaal(U)
Neonatale screening op bloedspot Gedroogde bloedspot op Whatman 903 neonatale screeningskaartjes
NEOPTLV Neopterine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD)
OLIGO Oligosacchariden Urinestaal(U)
OAKOM Organische zuren interpretatie Urinestaal(U) Zie ook Organische zuren in urine
OALACT Organische zuren lactaat Urinestaal(U) Zie ook Organische zuren in urine
ALVOR Ornithine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLOR Ornithine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
OROU Orootzuur Urinestaal(U) Zie ook Organische zuren in urine
ABLPIP pipecolinezuur Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
HYBUTY Plasma 3-Hydroxybutyraat EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY)
ACETO Plasma acetoacetaat EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY)
CARACY Plasma Acylcarnitines EDTA (paars)(E)
PLACT Plasma lactaat (Pedia) EDTA+Citroenzuurbuis transport in ijswater + onmiddellijk naar lab - Pedia(ECZY)
PPYRU Plasma Pyruvaat EDTA (paars)(E)
C16DMA Plasmalogenen - C16:0 DMA/C16:0 EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB)
C18DMA Plasmalogenen - C18:0 DMA/C18:0 EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB) C18MDA
Polyolen Suikeralcoholen urineportie
PRIS Pristaanzuur Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S) Zie ook Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen)
ALVPRO Proline Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLPRO Proline Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
PYRLV Pyruvaat Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD)
PYRKINN Pyruvaat kinase EDTA - Vol Bloed op kamert (pedia)(EVB)
MITOLLCS ratio CS/II (Citraat synthase) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) Zie ook Mitochondriële enzymen (respiratoire keten) op biopt (spier of lever)
MITOCS1 ratio I/CS (NADH-CoQ red) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOLL1 ratio I/II (NADH-CoQ red) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOCS2 ratio II/CS (Succ CoQ oxidored) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL) MITOCS2_IC Formulier Patient Nodig!
MITOCS23 ratio II+III/CS (Succ CytCred) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOLL23 ratio II+III/II (Succ CytCred) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOCS3 ratio III/CS (Ubiq CytC red) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOLL3 ratio III/II (Ubiq CytC red) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOCS4 ratio IV/CS (CytC ox) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
MITOLL4 ratio IV/II (CytC ox) Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
UH2U Ratio UH2/U
POLRIB Ribitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
ALVSE Serine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLSE Serine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
SITO Sitosterol Serum (oker met gel) of Heparine (met gel)(S)
POLSOR Sorbitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
ABLBAL ß-alanine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
LBGALAC ß-Galactosidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LBGLUCS ß-Glucosidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LBGLUCR ß-glucuronidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LBHEXOS ß-Hexosaminidase Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
LBHEXA ß-Hexosaminidase A Gedroogde bloedspot(DBS) Zie ook Lysosomale enzymen
MITOTYPE Staaltype Mitochonriële Enzymen Biopt - weefsel Transport in vloeibare lucht(BIOPVL)
SUISUC Sucrose Urinestaal(U) Zie ook Suikerchromatografie in urine
SCHR Suiker chromatogram Faeces(FA) SCHR_IC Formulier Patient Nodig!
Suikerchromatografie in urine urineportie
ABLSCYS Sulfo-cysteïne Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVTAU Taurine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLTAU Taurine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
POLTHR Threitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
ALVTR Threonine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLTR Threonine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVTRY Tryptofaan Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLTRY Tryptofaan Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
ALVTYR Tyrosine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLTYR Tyrosine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
DBSTYR Tyrosine op bloedspot Gedroogde bloedspot(DBS)
URACIL Uracil Heparineplasma (liefst afname in een heparinebuis zonder gel) URACIL OP IJS
ALVVA Valine Lumbaal vocht - transport op ijswater EN Onmiddellijk naar het lab - Pedia(LYPD) Zie ook aminozuren in lumbaal vocht
ABLVA Valine Heparineplasma (groen met gel)(HEPAR) Zie ook Aminozuren in plasma
DBSVAL Valine op bloedspot Gedroogde bloedspot(DBS)
POLXYL Xylitol Urinestaal(U) Zie ook Polyolen Suikeralcoholen
Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur (peroxisomale stoornissen) Serum