Alfa-Glucosidase ratio LAGLZN

Volume:

2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje

Uitvoering:

in batch bij voldoende stalen

Afnamecondities:

1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur

Verzending:

Kamertemperatuur

Methode:

enzymatische fluorometrie

Opmerkingen:

Pompe 
Steeds samen met LAGLUCZ = alfa-glucosidase met acarbose 

Detailinformatie:

Accreditatie:

Nee

Validatiedossier:

Ja

Bron referentiewaarden:

Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1095-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Hurler-like phenotype: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chem 2001; 47: 2098-102. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. [Letter to the Editor] Clin Chim Acta 2001; 308: 195-6. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini. Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 318: 133-7. - Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D. Gaucher and Niemann-Pick diseases – enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards. Clin Chim Acta 2002; 317: 191-7.

Referentiewaarden:

0.26 - 0.85

LOINC/Albert/local code:

Antwoord: 33152 Aanvraag: 33152

Verantwoordelijke:

Dr. apr. biol. H. Stepman