Methylmalonzuur MMA
Afdeling: Metabole ziekten
Eenheid:
µmol/L
Uitvoering:
1 keer per week
Verzending:
Ingevroren
Methode:
LC-MSMS, eigenmethode
Techinfo:
Analyse kan zowel uitgevoerd worden op serum als heparine
Aanrekening:
544353 (Doseren van organische zuren in serum of plasma (Maximum 1) (Cumulregel 345) (Diagnoseregel 40, 130))
| Diagnoseregel 40: | De verstrekkingen 543071-543082, 543756-543760, 542393-542404, 542474-542485, 542496-542500, 543896-543900, 542511-542522, 543911-543922, 543933-543944, 544294-544305, 543830-543841, 542415-542426,543852-543863, 544331-544342, 544353-544364, 544390-544401, 544412-544423, 544471-544482, 544493-544504, 544773-544784, 544795-544806, 544832-544843, 544434-544445, 544891-544902, 544913-544924, 544935-544946, 544316-544320, 544375-544386, 544456-544460 en 544810-544821 mogen enkel worden aangerekend aan de Z.I.V. met het oog op de diagnose of opvolging van een aangeboren metabole ziekte. |
| Diagnoseregel 130: | De verstrekkingen 544331/342, doseren van methylmalonzuur en succinylaceton en 544353/364, doseren van organische zuren in serum of plasma, mogen enkel worden aangerekend voor patiënten met methylmalonacidemie of tyrosinemie type 1 die worden behandeld in een gespecialiseerd centrum voor zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekten dat geconventioneerd is. |
Accreditatie:
Bron referentiewaarden:
Er werden eigen referentiewaarden opgesteld op basis van resultaten van stalen uit de routine diagnostiek (n = 54, afname op serum). Deze waarde is ook uitgetest op een groep van 49 stalen, afgenomen via lithium-heparine. De ruwe data, exclusie van outliers en uiteindelijke berekening van de referentiewaarden zijn terug te vinden in het validatiedossier (A27505-R01).
Referentiewaarden:
| Geslacht | Leeftijd (van - tot) | Referentie waarde | Eenheid |
|---|---|---|---|
<0.39 µmol/L |
µmol/L |
LOINC/Albert/local code:
Antwoord: 13964-2 Aanvraag: 13964-2
Verantwoordelijke:
Dr. apr. biol. H. Stepman