Ig genherschikking PCR

Staaltype:

Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes

Volume:

Beenmerg (min. 1 mL), 4 mL bloed (min. 3 mL), minimum 3 coupes van 50µm met voldoende weefsel

Uitvoering:

1x om de 2 weken

Antwoordtijd:

Max. 3 weken

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen de 2 dagen na afname

Techniek:

Kwalitatieve multiplex PCR en fragmentanalyse

Techinfo:

Klonaliteitsonderzoek bij B-cel maligniteiten d.m.v. moleculair onderzoek naar immuungobuline (Ig) genherschikkingen, wordt uitgevoerd a.d.h.v. het BIOMED-2 protocol met bepaling van zowel lichte als zware keten locus genherschikkingen (van Dongen et al, Leukemia `03). Op die manier zal bij diagnostische monsters bij een B-cel non-Hodgkin lymfoom in ruim 98% een klonaal resultaat kunnen worden aangetoond. Uitzonderlijk zal een positief resultaat bekomen worden bij T-cel lymfoproliferatieve aandoeningen en AML. 

Analytische gevoeligheid van assay: 
De analytische gevoeligheid (detectielimiet) ligt echter in de meeste gevallen slechts rond 1% (maximaal 0.1%), waardoor de toepassing voor opvolging van minimale ziekterest beperkt is. 

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase: 
De stabiliteit van het staal is beperkt tot 24 uur bij kamertemperatuur en 3 dagen bij 2-8 °C (eventueel in medium). Bloed en Beenmerg EDTA moeten binnen de 2 dagen na afname verzenden worden zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het lab CMD - hematologie kan verwerkt worden (2P8). Een vers biopt dient zo snel mogelijk naar het labo verstuurd te worden zodat dit in medium bewaard kan worden bij 2-8°C. 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588475-588486, B3000). De test kan zowel aangerekend worden voor Ig lichte als zware keten analyse (2x terugbetaald) en kan bovendien op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd (2x aan te rekenen per onderzocht weefsel. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden.
Voor opvolging (MRD analyse) is deze PCR niet gevoelig genoeg; in uitzonderlijke gevallen wordt dit toch uitgevoerd en kan dit slechts 1x aangerekend worden (RIZIV nr 588571-588582, B3000). 

Externe kwaliteits evaluatie:

UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys

Laatste manuele bijwerking: BADE op 04/11/2019