Afdeling: Moleculaire Diagnostiek: Hematologie
Aantal: 41
| Testcode | Omschrijving | Staaltype | Opmerkingen |
|---|---|---|---|
| AML1-ETO of RUNX1-RUNX1T1 - t(8;21)(q22;q22) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| BCL1-IGH of t(11;14)(q13;q32) | Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes | ||
| BCL2-IGH of t(14;18)(q32-q21) | Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes | ||
| BCR-ABL1 p190 kwantitatief | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant | ||
| BLT922MAIS | BCR-ABL1 p210 % IS | EDTA (paars) _ CMD LAB(ECMD) | |
| CBFA2T3-GLIS2 fusietranscript of inv(16)(p13q24) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | Zie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML | |
| CBFB-MYH11 fusietranscript of inv(16)(p13q22) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant | ||
| DEK-CAN fusietranscript of t(6;9)(p23;q34) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant | ||
| Detectie fusietranscripten bij ALL door RNAsequencing | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten | ||
| Diagnose CML / BCR-ABL1 fusietranscript of t(9;22)(q34;q11) | Beenmerg en bloed EDTA (geen heparine!) | ||
| E2A-PBX1 fusietranscript of t(1;19)(q23;p13) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| EVI1 overexpressie | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten | ||
| Genormaliseerde WT1 expressie | Beenmerg en bloed EDTA | ||
| Ig genherschikking PCR | Bloed/beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes | ||
| IgH somatische hypermutatie bij CLL | Beenmerg en bloed EDTA | ||
| KIT D816V mutatie bij systemische mastocytose | Beenmerg en bloed EDTA | ||
| Kwantitatieve bepaling gemuteerd NPM1 | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| Leukemie translocatie screening | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten | ||
| MLL-AF4 of KMT2A-AFF1 fusietranscript of t(4;11)(q21;q23) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| MLL-AF9 of KMT2A-MLLT3 fusietranscript of t(9;11)(q22;q23) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| Mutatie BRAF V600E (dPCR) | Bloed/beemerg EDTA | ||
| Mutatie Calreticulin of CALR | Bloed of beenmerg EDTA | Zie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) | |
| Mutatie JAK2 exon 12/14 | Bloed/beemerg EDTA | Zie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) | |
| Mutatie JAK2V617F | Beenmerg en bloed EDTA | ||
| Mutatie kinasedomein BCR-ABL1 | Beenmerg en bloed EDTA | ||
| Mutatie MPL | Bloed of beenmerg EDTA | Zie ook Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) | |
| Mutatie MYD88 L265P | Bloed of beenmerg in EDTA of biopten/FFPE | ||
| Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningen | Beenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL) | ||
| Mutatieanalyse van genen betrokken bij MPN d.m.v. NGS (MPNmini panel) | Bloed of beenmerg in EDTA | ||
| NPM1-ALK fusietranscript of t(2;5)(p23;q35) bij ALCL | Bloed/beemerg EDTA, verse biopten of paraffinecoupes | ||
| NUP98-KDM5A fusietranscript of t(11;12)(p15;p13) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | Zie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML | |
| NUP98-NSD1 fusietranscript of t(5;11)(q35;p15.5) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | Zie ook qSCREEN zeldzame translocaties bij AML | |
| OTT-MAL of RBM15-MKL fusietranscript of t(1;22)(p13;q13) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten | ||
| Partiële tandem duplicatie in KMT2A/MLL-gen (KMT2A-PTD of MLL-PTD ) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten | ||
| PML-RARA fusietranscript of t(15;17)(q24;q21) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| qSCREEN zeldzame translocaties bij AML | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien voldoende aantal blasten | ||
| SIL-TAL1 fusietranscript of del(1p33) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant | ||
| Snelle FLT3 mutatieanalyse (ITD en TKD) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed EDTA indien klinisch relevant | ||
| TCR genherschikking | Bloed, beenmerg (EDTA), verse biopten of paraffinecoupes | ||
| TEL-AML of ETV6-RUNX1 fusietranscript of t(12;21)(p13;q22) | Voorkeur voor beenmerg EDTA; bloed indien klinisch relevant | ||
| TREC analyse | Bloed/beenmerg EDTA |