Mutatie MYD88 L265P

Staaltype:

Bloed of beenmerg in EDTA of biopten/FFPE

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 2 mL

Uitvoering:

1x/2 weken

Antwoordtijd:

Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen de 2 dagen na afname

Methode:

Real-time PCR op DNA

Techinfo:

In-house kwantitatieve PCR met een gevoeligheid van 0.01% mutant allel. 
Het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (positief / negatief).

Klinische info:

Een lymfoplasmocytair lymfoom (LPL) is een zeldzaam lymfoom van mature B-cellen die zich meestal in het beenmerg bevindt en soms ook in de milt en/of lymfeklieren. Waldenstrom macroglobulinemie (MW) is een klinische entiteit geassocieerd met een IgM monoklonale gammopathie in het bloed, wat bijna altijd een manifestatie van een LPL is. MYD88 is een eiwit dat een rol speelt in de Toll-like receptor en IL-1 signalisatie, wat leidt tot een overleving van B-cellen. De activerende mutatie MYD88 p.Leu265Pro (L265P; COSMIC85940; c.794T>C) speelt een centrale rol in de pathogenese van LPL. De mutatie MYD88 L265P is positief in ~90% van de patiënten met MW. De incidentie is lager in nong-IgM LPL (~20%), IgM MGUS (~50%) (Treon et al., NEJM 2012; Jimenez et al., Leukemia 2013; Ansell et al., Blood Cancer J 2014; Xu et al., Leukemia 2014). Daarnaast wordt deze variant eveneens bij MZL (5-11%) en DLBCL (30-60%) teruggevonden. Bij andere lymfoproliferaties zoals CLL, MM, MALT, FL en HCL slechts zeldzaam beschreven (allen < 5%) (Odrejka et al, Am. J Clin Pathol 2013; Jimenez et al., Leukemia 2013; Poulain et al., BLood 2013). Analyse op beenmerg geniet de voorkeur, maar de mutatie wordt normaal ook zwak teruggevonden in het perifeer bloed.

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden. 

Externe kwaliteits evaluatie:

UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys