KIT D816V mutatie bij systemische mastocytose

Staaltype:

Beenmerg en bloed EDTA

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 2 mL

Uitvoering:

1x om de 2 weken

Antwoordtijd:

Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Methode:

qPCR op DNA

Techinfo:

De gebruikte analyse is een in-house kwantitatieve real-time PCR (qPCR) op DNA, met een detectielimiet van 0.03%. 
Het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (positief / negatief).

Klinische info:

KIT mutaties in exon 17, namelijk in codon D816, worden gedetecteerd bij systemische mastocytose (SM). Daar lage percentages worden gezien bij diagnose (<1%), moet de mutatie opgespoord worden met een gevoelige qPCR assay. De D816V mutatie wordt gevonden in 95% van de volwassenen met SM (bij gebruik van een gevoelige qPCR). Andere geactiveerde puntmutaties van exon 17, zoals D816Y, D816H en D816F worden zeldzaam gezien. De frequentie van KIT D816V is lager bij kinderen (cutane mastocytose). Echter, andere mutaties worden dan weer meer gezien in deze groep. Belangrijk: Bij een negatief resultaat voor KIT D816V, kunnen andere mutaties opgespoord worden m.b.v. NGS (zie test `KIT mutaties bij CBF-AML`). Dit enkel bij duidelijk klinisch beeld en na overleg met de verantwoordelijke klinisch bioloog.

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Het opsporen van de KITD816 mutatie valt onder de RIZIV verstrekking 588512-588523, waarbij genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode worden opgespoord in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie. Dit betekent dat binnen de diagnostiek van MPN, 2 testen (waaronder ook JAK2, MPL en CALR) 1x per jaar kunnen worden aangerekend met een B-waarde van 3500 per test. 

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys