TREC analyse

Staaltype:

Bloed/beenmerg EDTA

Volume:

Bloed EDTA 4 mL (min. 2 mL)

Uitvoering:

Zo snel mogelijk na ontvangst staal, in samenspraak met aanvrager

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen de 2 dagen na afname

Methode:

qPCR op DNA

Techinfo:

De gebruikte methode is een kwantitatieve real-time PCR op DNA. Het resultaat wordt kwantitatief gerapporteerd, waarbij het aantal kopijen TREC wordt uitgezet t.o.v. het referentiegen CRP (%). De hoeveelheid TREC is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. Het hoogste niveau wordt teruggevonden in bloed van jonge kinderen en dit niveau zakt als de leeftijd stijgt. Daar geen gestandaardiseerde referentiewaarden ter beschikking zijn is het bijgevolg belangrijk om steeds het bekomen resultaat te vergelijken met een staal van een gezond individu van vergelijkbare leeftijd. Aangezien er niet voor elke leeftijd normaalwaarden ter beschikking zijn, wordt de waarden onder voorbehoud geïnterpreteerd.

Klinische info:

Maturatie van T-cellen in de thymus leidt tot de excisie van een fragment genomisch DNA in de regio die codeert voor de T-cel receptor (TREC of T-cell receptor excision circle). Dit circulair DNA fragment repliceert niet en wordt tijdens de celdeling uitverdund over de dochtercellen. De aanwezigheid van deze TREC in het bloed is bijgevolg een maat voor recente activiteit in de thymus. Bij patiënten met verlaagde of afwezige adaptieve immuniteit wordt een verlaagde hoeveelheid of zelfs totale afwezigheid van TREC gedetecteerd (vb. SCID patiënten). Deze analyse kan helpen in een correcte diagnose en follow-up van primaire immuundeficiëntie.

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzenden worden naar het lab CMD - hematologie (2P8) zodat dit binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Er is geen RIZIV terugbetaling voor deze analyse. 
Bepaling enkel in overleg met klinisch bioloog (kosteloos). Systematische doorsturingen zullen wel worden aangerekend aan het doorsturend lab. 

Externe kwaliteits evaluatie:

Neen

Accreditatie:

Nee

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys