Mutatie-analyse d.m.v. NGS bij hematologische aandoeningen

Staaltype:

Beenmerg EDTA; bloed EDTA als voldoende maligne cellen (enkel AML en CLL)

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 4 mL (min. 2 mL)

Uitvoering:

Wekelijks

Antwoordtijd:

max. 25 dagen

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen 24h na afname

Methode:

Next Generation Sequencing (NGS); deels uitgevoerd door MDG (zie onder)

Techniek:

Hybridisation-based Next Generation Sequencing

Toestel:

MiSeq/NextSeq2000/NovaSeq (Illumina)

Techinfo:

De technische informatie over de geanalyseerde genen, de gebruikte referentiesequenties en andere informatie is opgenomen in het document `Info labgids Hemato panel.pdf` dat beschikbaar is via de link hieronder.

Klinische info:

Met Next Generation Sequencing (NGS) worden met het Hemato68_v3 of met hey Hemato_v4 panel varianten opgespoord in 68 (v3) of 116 (v4) genen bij patiënten met acute myeloïde leukemie (AML), acute lymfoïde leukemie (ALL), myelodysplastisch syndroom (MDS), primaire myelofibrose (PMF), chronische myelomonocytaire leukemie (CMML), atypische chronische myeloïde leukemie (aCML), chronische neutrofiele leukemie (CNL), juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML), chronische lymfocytaire leukemie (CLL), B- en T-lymfomen en andere zeldzamere hematologische aandoeningen. De opbouw van het panel is gebaseerd op de richtlijnen van de ComPerMed commissie https://www.compermed.be/nl) en aangevuld met een aantal genen die momenteel nog niet standard-of-care zijn maar waarvoor reeds een mogelijke rol in bepaalde aandoeningen aangetoond werd. De klinische interpretatie volgt zo goed mogelijk de meest recente internationale richtlijnen en literatuur. Hierbij wordt zowel de diagnostische, prognostische als therapeutische impact ingeschat. TPMT en NUDT15 genotypes worden standaard enkel gerapporteerd bij ALL, CD33 genotype wordt enkel gerapporteerd bij AML.

Opmerkingen:

--Terugbetaling--
Het opsporen van mutaties met NGS in AML, MDS, PMF, MDS/MPN, CMML, aCML, CNL, CLL valt sinds 1 juli 2019 onder de NGS conventie (pilootstudie binnen goedgekeurd NGS netwerk). 
Daarnaast kan er voor bepaalde toepassingen ook aangerekend worden onder art. 33bis (AML en MDS) of art.33ter (AML en CLL).
Voor meer info over de NGS conventie wordt verwezen naar de website van het RIZIV. 

Detailinformatie:

Externe kwaliteits evaluatie:

UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys