NPM1-ALK fusietranscript of t(2;5)(p23;q35) bij ALCL

Staaltype:

Bloed/beemerg EDTA, verse biopten of paraffinecoupes

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 4 mL (min. 3 mL, minder wordt niet aanvaard)

Uitvoering:

Zo snel mogelijk na ontvangst staal

Antwoordtijd:

Binnen de 2 weken na ontvangst van staal.

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Verzending:

Binnen 24h na afname

Methode:

Kwalitatieve PCR op RNA

Techinfo:

De gebruikte methode is een kwalitatieve PCR op RNA. 

Klinische info:

De translocatie t(2;5)(p23;q35) wordt teruggevonden in ongeveer 60 % van de patiënten met een anaplastisch grootcellig lymfoom (ALCL), maar ook in patiënten met diffuus grootcellig lymfoom. De translocatie resulteert in een fusie van het ALK (anaplastisch lymfoom kinase) met het NPM1 (nucleophosmine) gen. De t(2;5) is de meest frequent voorkomende, maar er zijn ook andere translocatie met andere partner genen zoals op chromosoom 1, 2, 3, 17, 19, 22 en X. De detectie van het fusietranscript kan helpen bij de diagnose en opvolging van patiënten met NPM1-ALK.

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase
De stabiliteit van het staal is beperkt (bepaling op RNA) zodat de verwerking van het monster (isolatie witte bloedcellen) zeker binnen de 48h na afname moet uitgevoerd worden! Daarom moet het staal zo snel mogelijk naar het labo Moleculaire Diagnostiek Hematologie (MolHem) verstuurd worden, namelijk binnen de 24h na afname! Bewaring van het staal tot begin verwerking van de stalen of voor verzending naar het labo in koelkast bij 2-8°C. 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden.
Als opvolging (MRD analyse) wordt deze test 4x/jaar terugbetaald (RIZIV nr 588571-588582, B3000). Op die manier kan de t(2;5) PCR monitoring slechts om de 3 maanden uitgevoerd worden. 

Externe kwaliteits evaluatie:

Geen

Accreditatie:

Nee

Gerelateerd:

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys