Mutatie BRAF V600E (dPCR)
Staaltype:
Bloed/beemerg EDTA
Volume:
Beenmerg min. 1 mL, bloed 1 mL
Uitvoering:
1x/2 weken
Antwoordtijd:
Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal
Afnamecondities:
Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)
Techinfo:
De gebruikte methode is een kwantitatieve in-house digital PCR (dPCR) op DNA maar het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (`positief` of `niet gedetecteerd`). De techniek kan echter niet gebruikt worden voor de detectie van minimal residual disease (MRD) gezien de beperkte gevoeligheid. De maximale gevoeligheid of detectielimiet is ongeveer 0.5% (verhouding als % van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA).
Klinische info:
De BRAF V600E mutatie wordt teruggevonden in bijna alle gevallen van hairy cell leukemie (HCL), maar niet in HCL-variant noch in andere small B-cel lymfoïde maligniteiten. (Tiacci et al., NEJM 2011). De aanwezigheid van gemuteerd BRAF V600E kan dus helpen om het onderscheid te maken tussen HCL en HCL-v.
Opmerkingen:
Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzonden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit bij voorkeur binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). Terugbetaling: Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden.
Externe kwaliteits evaluatie:
UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)
Accreditatie:
Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)
Validatiedossier:
Ja
Verantwoordelijke:
Apr. biol. B. Denys