Mutatie BRAF V600E (dPCR) LG-448

Staaltype:

Bloed/beemerg EDTA

Volume:

Beenmerg min. 1 mL, bloed 1 mL

Uitvoering:

1x/2 weken

Antwoordtijd:

Maximaal 21 dagen na ontvangst van het staal

Afnamecondities:

Vers afgenomen met vermelding afnametijdstip op aanvraagformulier (datum en uur)

Techinfo:

De gebruikte methode is een kwantitatieve in-house digital PCR (dPCR) op DNA maar het resultaat wordt enkel kwalitatief gerapporteerd (`positief` of `niet gedetecteerd`).
De techniek kan echter niet gebruikt worden voor de detectie van minimal residual disease (MRD) gezien de beperkte gevoeligheid.
De maximale gevoeligheid of detectielimiet is ongeveer 0.5% (verhouding als % van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA).

Klinische info:

De BRAF V600E mutatie wordt teruggevonden in bijna alle gevallen van hairy cell leukemie (HCL), maar niet in HCL-variant noch in andere small B-cel lymfoïde maligniteiten. (Tiacci et al., NEJM 2011). De aanwezigheid van gemuteerd BRAF V600E kan dus helpen om het onderscheid te maken tussen HCL en HCL-v.

Opmerkingen:

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
Het staal moet binnen de 2 dagen na afname verzonden worden naar het labo Moleculaire Diagnostiek (MolHem) zodat dit bij voorkeur binnen de 3 dagen na afname in het labo kan verwerkt worden. In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Deze test wordt in de diagnostische investigatiefase van een lymfoom terugbetaald (RIZIV nr 588453-588464, B3000). De test is 3x terugbetaald en kan dus op verschillende weefsels (staging) worden uitgevoerd. Ook een herval, meer dan 1 jaar later, kan beschouwd worden als een nieuwe diagnostische investigatiefase en dus opnieuw aangerekend worden. 

Detailinformatie:

A1247

Externe kwaliteits evaluatie:

UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service)

Accreditatie:

Ja (Accreditatie volgens BELAC-certificaat 087-MED)

Validatiedossier:

Ja

Verantwoordelijke:

Apr. biol. B. Denys

Laatste manuele bijwerking: AI\kvdpoele op 30/01/2024