qSCREEN zeldzame translocaties bij AML

De qSCREEN is een in-house ontwikkelde multiplex qPCR voor kwalitatieve detectie van zeldzame translocaties bij pediatrische patiënten, adolescenten en jongvolwassenen (< 40 jaar) met acute myeloïde leukemie (AML). 
Deze multiplex qPCR detecteert varianten van 4 genherschikkingen: 
NUP98-NSD1 of t(5;11)(q35;p15.5) 
NUP98-KDM5A of t(11;12)(p15;p13) 
CBFA2T3-GLIS2 of inv(16)(p13q24) 
OTT-MAL/RBM15-MKL1 of t(1;22)(p13;q13)

Na positief resultaat met de qSCREEN translocatie screening wordt het fusiegentranscript bevestigd met een singleplex qPCR (zie de respectievelijke analyse), die verder wordt gebruikt om de patiënten op te volgen voor minimale residuele ziekterest detectie of MRD.

Analytische gevoeligheid of detectielimiet van deze assay: 
De exacte gevoeligheid is ongekend maar voldoende om 1 abnormale cel op 100 normale cellen te detecteren (diagnostisch).  

Belang pre-analytische fase - stabiliteit staal: 
De stabiliteit van een staal met vermoeden acute leukemie voor moleculaire uitwerking is beperkt daar de bepaling op RNA gebeurt. Op die manier moet de verwerking van het monster (isolatie witte bloedcellen) zeker binnen de 48h na afname uitgevoerd worden! Het staal daarom zo snel mogelijk naar het labo Moleculaire Diagnostiek - hematologie (MolHem) versturen, namelijk binnen de 24h na afname! In tussentijd moet het staal in de koelkast bewaard worden (2-8°C). 

Terugbetaling:
Het opsporen van mutaties in acute myeloïde leukemie (AML) en myelodysplasie (MDS) met een blastenexces (MDS-EB-2 of >10% blasten) valt vanaf 1 november 2016 onder de RIZIV verstrekking 587893-587904, waarbij 8 testen 1x per jaar kunnen worden aangerekend met een B-waarde van 3000 per test. Hieronder valt dus de volledige moleculaire uitwerking bij AML, namelijk eveneens de HemaVision translocatiescreening, de mutatieanalyse m.b.v. NGS, bepaling WT1 en EVI1 overexpressie, MLL-PTD en eventuele kwantitatieve qPCR van gevonden moleculair target.